Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος
Το γονίδιο PTEN περιλαμβάνεται στη λίστα ACMG SF v3.2 των γονιδίων για τα οποία απαιτείται αναφορά δευτερογενών ευρημάτων στην κλινική αλληλούχιση γονιδιώματος. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος χαρακτηρίζει ολόκληρη τη θέση PTEN, συμπεριλαμβανομένων των παραλλαγών της περιοχής προαγωγέα και των μεγάλων διαγραφών, τα οποία συνήθως διαφεύγουν από τα τυπικά πάνελ καρκίνου.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΜια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλά καλοήθη, όγκο-όμοια εξογκώματα (αμαρτώματα) σε διάφορους ιστούς και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων, ιδιαίτερα του μαστού, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου, λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο PTEN.
Το σύνδρομο Cowden (CS), το συχνότερο από τα σύνδρομα όγκων αμαρτώματος που σχετίζονται με το PTEN (PHTS), είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές κληρονομικό σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο, το οποίο προκαλείται από γερμινικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο PTEN (phosphatase and tensin homolog) στο χρωμόσωμα 10q23.31. Το PTEN είναι ένας κατασταλτικός όγκος που ρυθμίζει τη σηματοδοτική οδό PI3K/AKT/mTOR· η απώλεια της λειτουργίας του PTEN οδηγεί σε ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και σχηματισμό όγκων. Το σύνδρομο Cowden χαρακτηρίζεται από βλάβες του δέρματος και των βλεννογόνων (τριχιλέμωμα, παπιλωματώδεις βλατίδες και ακρικές κεράτωσεις), μακροκεφαλία, καλοήθη αμαρτώματα σε πολλά όργανα και σημαντικά αυξημένους κινδύνους για πολλαπλές κακοήθειες. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός είναι 1 στους 200.000, αν και οι μοριακές διαγνώσεις δείχνουν σημαντικά υψηλότερη συχνότητα.
Οι διάρκειας ζωής κίνδυνοι καρκίνου στους φορείς γερμινικών παθογόνων παραλλαγών του PTEN είναι από τους υψηλότερους που έχουν τεκμηριωθεί για οποιοδήποτε γονίδιο κληρονομικού καρκίνου: ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού φτάνει το 67–85% (έναντι μέσου όρου πληθυσμού ~12%)· ο κίνδυνος καρκίνου του ενδομητρίου πλησιάζει το 28–44%· ο κίνδυνος καρκίνου του θυρεοειδούς (κυρίως θηλώδους τύπου θυλάκων, δηλαδή του θυλακιώδους τύπου) φτάνει το 21–38%· ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου είναι αυξημένος (9–18%)· και ο κίνδυνος καρκινώματος νεφρικών κυττάρων είναι περίπου 34%. Οι άνδρες φορείς έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και επίσης αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο θυρεοειδούς και παχέος εντέρου. Το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRR) και το σύνδρομο Proteus (PS) αποτελούν αλληλόμορφες διαταραχές του PTEN με επικαλυπτόμενα αλλά διακριτά κλινικά χαρακτηριστικά, όλα προκαλούμενα από γερμινικές παθογόνες παραλλαγές του PTEN.
Περίπου το 25% των ατόμων που πληρούν τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Cowden δεν έχουν αναγνωρίσιμη παραλλαγή στην κωδικοποιούσα αλληλουχία του PTEN· η ομάδα αυτή μπορεί να φέρει παραλλαγές στην περιοχή προαγωγέα του PTEN, βαθιές ιντρονικές παραλλαγές, μεγάλες γονιδιωματικές αναδιατάξεις ή παθογόνες παραλλαγές σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με το PHTS (SDHB, SDHD, KLLN). Οι κατευθυντήριες οδηγίες του NCCN συνιστούν πλήρη ανάλυση του PTEN, συμπεριλαμβανομένου ελέγχου για διαγραφές/duplications, ως μέρος της πλήρους αξιολόγησης για PHTS. Η παρακολούθηση των επιβεβαιωμένων φορέων του PTEN περιλαμβάνει ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστών από την ηλικία των 30 ετών, ετήσιες μαστογραφίες από την ηλικία των 30–35 ετών, εξέταση της προφυλακτικής μαστεκτομής μείωσης κινδύνου, ετήσια δειγματοληψία ενδομητρίου από την ηλικία των 30–35 ετών και ετήσιο υπερηχογράφημα θυρεοειδούς.
Τα σύνδρομα όγκων αμαρτώματος του PTEN περιλαμβάνουν το σύνδρομο Cowden, το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba, το σύνδρομο Proteus και το σύνδρομο τύπου Proteus: αλληλόμορφες παθήσεις με επικαλυπτόμενες αλλά κλινικά διακριτές εκδηλώσεις, όλες προκαλούμενες από γερμινικές παθογόνες παραλλαγές του PTEN.
Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SDHB.
Γνωστή επίσης ως
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SDHD.
Γνωστή επίσης ως
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο KLLN.
Γνωστή επίσης ως
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIK3CA.
Γνωστή επίσης ως
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1.
Γνωστή επίσης ως
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιαδήποτε νόσος Cowden της οποίας η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SEC23B.
Γνωστή επίσης ως
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Αυτοσωμικός επικρατής
Το φάσμα των παθήσεων που σχετίζονται με το PTEN, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων Cowden και Bannayan-Riley-Ruvalcaba, με αμαρτώματα και αυξημένους κινδύνους για καρκίνο του μαστού, του θυρεοειδούς, του ενδομητρίου, του νεφρού και άλλων καρκίνων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτική παρακολούθηση για μαστό, θυρεοειδή, ενδομήτριο, νεφρό, έντερο και δέρμα, καθώς και εξέταση των συγγενών σας.
Γνωστή επίσης ως
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια καλοήθης υπερανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας (δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα) η οποία στους ενήλικες σχετίζεται έντονα με παραλλαγές του PTEN.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η παρουσία της οδηγεί σε εξέταση για PTEN και παρακολούθηση για καρκίνο για το σύνδρομο αμαρτωματικών όγκων λόγω PTEN.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές του PTEN που εκδηλώνονται με μεγάλο μέγεθος κεφαλής και διαταραχή του φάσματος του αυτισμού ή καθυστέρηση ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παιδιά και ενήλικες με παραλλαγή του PTEN χρειάζονται την ίδια παρακολούθηση για καρκίνο όπως στο σύνδρομο Cowden.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Οι παραλλαγές του προαγωγέα του PTEN και οι μεγάλες γονιδιωματικές αναδιατάξεις ευθύνονται για έως και 25% των περιπτώσεων PHTS· πρόκειται για παραλλαγές που τα τυπικά κληρονομικά πάνελ καρκίνου, τα οποία αλληλουχούν μόνο τα κωδικοποιούντα εξώνια του PTEN, συστηματικά δεν ανιχνεύουν.
Γερμινικές παθογόνες παραλλαγές στην περιοχή προαγωγέα του PTEN (ιδιαίτερα μια επαναλαμβανόμενη παραλλαγή c.-1019_-1018dupTA) έχουν εντοπιστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Cowden που δίνουν αρνητικό αποτέλεσμα στα τυπικά πάνελ αλληλούχισης εξωνίων του PTEN. Αυτές οι παραλλαγές μειώνουν τη μεταγραφή του PTEN, προκαλώντας λειτουργική haploinsufficiency χωρίς να αλλάζουν την κωδικοπούμενη αλληλουχία. Τα τυπικά πάνελ καρκίνου αλληλουχούν μόνο τα 9 κωδικοποιούντα εξώνια του PTEN και τις κανονικές θέσεις μοντάζ· δεν περιλαμβάνουν την περιοχή προαγωγέα ή τα ενδογονιδιακά ρυθμιστικά στοιχεία. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος διαβάζει ολόκληρη τη θέση PTEN, συμπεριλαμβανομένου του προαγωγέα, όλων των ιντρονίων και της 3' UTR περιοχής, δηλαδή των περιοχών όπου εντοπίζονται οι ρυθμιστικές παθογόνες παραλλαγές.
Οι κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με το PTEN είναι από τους υψηλότερους μεταξύ όλων των κληρονομικών συνδρόμων, και η παρακολούθηση πρέπει να ξεκινά στην τρίτη δεκαετία της ζωής, πριν γίνουν κλινικά ανιχνεύσιμοι οι περισσότεροι καρκίνοι μαστού και ενδομητρίου σε αυτόν τον πληθυσμό. Το NCCN συνιστά ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστών και μαστογραφία από την ηλικία των 30 ετών, με παρακολούθηση του ενδομητρίου από την ηλικία των 30–35 ετών. Αυτό το εντατικό πρόγραμμα παρακολούθησης δικαιολογείται από τα δεδομένα για τον διάρκειας ζωής κίνδυνο, αλλά απαιτεί επιβεβαιωμένη γερμινική παθογόνο παραλλαγή του PTEN για να εφαρμοστεί. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα από ελλιπές πάνελ (που δεν εξέτασε τον προαγωγέα του PTEN ή τις δομικές αναδιατάξεις) μπορεί να δημιουργεί ψευδή καθησύχαση και να καθυστερεί την αναγκαία παρακολούθηση για χρόνια.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
