Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Έλλειψη Πυρουβικής Κινάσης

Κληρονομικές ελλείψεις ενζύμων που χρειάζονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια για ενέργεια ή προστασία, οι οποίες προκαλούν πρόωρη καταστροφή των ερυθρών (αιμολυτική αναιμία). Η έλλειψη πυρουβικής κινάσης είναι η πιο συχνή· η έλλειψη G6PD έχει δική της αναφορά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 8 παθήσεις που αναλύουμε

Έλλειψη πυρουβικής κινάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Υπολογίζεται σε περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους.

Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο PKLR, με ήπια έως σοβαρή αναιμία που μπορεί να απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις, συχνά με ίκτερο, χολόλιθους και υπερφόρτωση σιδήρου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η μιταπιβάτη, ένα από του στόματος φάρμακο που ενεργοποιεί την πυρουβική κινάση, είναι εγκεκριμένη για ενήλικες, και η διάγνωση καθοδηγεί τις αποφάσεις για την παρακολούθηση του σιδήρου και την αφαίρεση της σπλήνας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte

MONDO:0009950OMIM 266200Orphanet 766MedGen 473069

Έλλειψη φωσφορικής γλυκόζης ισομεράσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη μορφή αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από μεταβολές στο GPI, περιστασιακά με εμπλοκή του νευρικού συστήματος ή των μυών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί την παρακολούθηση για αναιμία, χολόλιθους και υπερφόρτωση σιδήρου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 4, glucose phosphate isomerase deficient; CNSHA4; glucosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency

MONDO:0013275OMIM 613470Orphanet 712MedGen 543776

Έλλειψη τριοσοφωσφορικής ισομεράσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο TPI1, συνδυάζει αιμολυτική αναιμία με προοδευτικά προβλήματα νεύρων και μυών που αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς και συχνές λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση στηρίζει την υποστηρικτική φροντίδα και ενημερώνει τη συμβουλευτική της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hemolytic anaemia due to triosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency; TPI deficiency; TPID; triose phosphate-isomerase deficiency

MONDO:0014221OMIM 615512Orphanet 868MedGen 349893

Έλλειψη εξοκινάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη μορφή αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από μεταβολές στο HK1, συνήθως εντοπίζεται για πρώτη φορά στη βρεφική ή παιδική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί την παρακολούθηση για αναιμία, χολόλιθους και υπερφόρτωση σιδήρου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient; hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency; hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; hexokinase deficiency hemolytic anaemia; hexokinase deficiency hemolytic anemia; nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency

MONDO:0009340OMIM 235700Orphanet 90031MedGen 461693

Έλλειψη πυριμιδίνης 5'-νουκλεοτιδάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη μορφή ήπιας έως μέτριας αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από μεταβολές στο NT5C3A.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί την παρακολούθηση για αναιμία, χολόλιθους και υπερφόρτωση σιδήρου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 8; hemolytic anemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anaemia due to P5N deficiency; hemolytic anaemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anemia due to P5N deficiency; P5N deficiency; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anaemia due to; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anemia due to; UMPH1 deficiency; uridine 5'-monophosphate hydrolase deficiency; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anaemia due to; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to

MONDO:0009946OMIM 266120Orphanet 35120MedGen 341470

Έλλειψη αδενυλικής κινάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σπάνια υπολειπόμενη μορφή αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από μεταβολές στο AK1, μερικές φορές με καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί την παρακολούθηση για αναιμία, χολόλιθους και υπερφόρτωση σιδήρου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

adenylate kinase deficiency, hemolytic anaemia due to; adenylate kinase deficiency, hemolytic anemia due to

MONDO:0012967OMIM 612631Orphanet 86817MedGen 390802

Έλλειψη αναγωγάσης της γλουταθειόνης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σπάνια υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο GSR, κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι ευάλωτα σε οξειδωτική βλάβη, οπότε η αιμόλυση μπορεί να ακολουθήσει μετά από κουκιά ή ορισμένα φάρμακα· μπορεί επίσης να αναπτυχθεί καταρράκτης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης βοηθά να αποφεύγονται τα κουκιά και τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν αιμόλυση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0019531OMIM 618660Orphanet 90030MedGen 1684855

Έλλειψη γάμμα-γλουταμυλκυστεΐνης συνθετάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σπάνια υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο GCLC και μειώνει τη γλουταθειόνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία και μερικές φορές νευρολογικά προβλήματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης βοηθά να αποφεύγονται τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν αιμόλυση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 7; hemolytic anaemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency; gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, hemolytic anemia due to; glutamate-cysteine ligase deficiency; inborn error of glutamate-cysteine ligase activity; inborn glutamate-cysteine ligase activity disorder; rare inborn error of glutamate-cysteine ligase activity

MONDO:0009259OMIM 230450Orphanet 33574MedGen 347272

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium