Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Νόσος Niemann-Pick τύπου Α και Β

Κληρονομική λυσοσωμιακή νόσος αποθήκευσης που οφείλεται σε παραλλαγές του SMPD1, με εύρος από τη σοβαρή βρεφική νευρολογική μορφή (τύπος A) έως τη χρόνια σπλαγχνική μορφή (τύπος B). Η νόσος Niemann-Pick τύπου C είναι διαφορετική πάθηση και έχει δική της αναφορά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Έλλειψη όξινης σφιγγομυελινάσης, άλλες μορφές

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Περιλαμβάνει την ενδιάμεση χρόνια νευροσπλαγχνική μορφή, με χαρακτηριστικά ανάμεσα στους τύπους A και B.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Νόσος Niemann-Pick τύπου A (βρεφική νευροσπλαγχνική ASMD)

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεγέθυνση ήπατος και σπληνός στη βρεφική ηλικία, με δυσκολίες σίτισης και ταχεία νευρολογική επιδείνωση, που οφείλεται σε σχεδόν πλήρη απώλεια της όξινης σφιγγομυελινάσης.

    SMPD1

  • Νόσος Niemann-Pick τύπου B (χρόνια σπλαγχνική ASMD)

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεγέθυνση ήπατος και σπληνός, χαμηλά αιμοπετάλια, παθολογικά λιπίδια αίματος και διάμεση πνευμονοπάθεια που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή, συνήθως χωρίς εμπλοκή του εγκεφάλου.

    SMPD1

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium