Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Wiedemann-Steiner

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο KMT2A για κληρονομικές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Wiedemann-Steiner, μια πάθηση με καθυστέρηση ανάπτυξης, χαρακτηριστικά προσώπου και επιπλέον τρίχωση στους αγκώνες και στη ράχη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία, αυξημένη τριχοφυΐα στους αγκώνες και στην πλάτη, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά. Προκύπτει από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου KMT2A.

Το σύνδρομο Wiedemann-Steiner είναι σπάνια αναπτυξιακή πάθηση με καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσώπου. Σε αυτά περιλαμβάνονται πυκνά φρύδια, μακριές βλεφαρίδες, πλατιά ράχη της μύτης και πυκνά μαλλιά στο τριχωτό της κεφαλής. Ο βαθμός της επιβάρυνσης διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.

Περίπου το 60% των ατόμων έχει επιπλέον τρίχωση στους αγκώνες, γνωστή ως hairy elbows, και πολλά άτομα έχουν τρίχωση και σε άλλα σημεία του σώματος. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολίες σίτισης, επιληψία, καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό μυϊκό τόνο και ανωμαλίες των χεριών.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του KMT2A, ενός ρυθμιστή της χρωματίνης που ελέγχει πολλά αναπτυξιακά γονίδια. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε νέα μετάλλαξη, αν και έχει αναφερθεί κληρονομικότητα από πάσχοντα γονέα.

Η φροντίδα είναι αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και συμπεριφορική, με παρακολούθηση της ανάπτυξης, της σίτισης, των οφθαλμών και της καρδιάς. Θεραπεία με αυξητική ορμόνη ή θυρεοειδική θεραπεία χρησιμοποιείται όταν χρειάζεται, ενώ η βαλπροϊκή πρέπει να χορηγείται με προσοχή. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του KMT2A, ενός ρυθμιστή της χρωματίνης που ελέγχει τη δραστηριότητα πολλών αναπτυξιακών γονιδίων. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, αν και έχει αναφερθεί κληρονομικότητα από έναν πάσχοντα γονέα.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με έντονη μεταβλητότητα μεταξύ των ατόμων, καθώς και χαμηλός μυϊκός τόνος και χαμηλό ανάστημα. Χαρακτηριστικά είναι η αυξημένη τριχοφυΐα στους αγκώνες, στην πλάτη και στα άκρα, καθώς και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πυκνά φρύδια και μακριές βλεφαρίδες. Άλλα αναφερόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν σπασμούς, προβλήματα σίτισης, συμπεριφορικές διαφορές και καρδιακές ανωμαλίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με παρακολούθηση της ανάπτυξης, της σίτισης, των οφθαλμών και της καρδιάς. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, however γενετική συμβουλευτική και εξέταση των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome

MONDO:0011518OMIM 605130Orphanet 319182MedGen 340266Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Wiedemann-Steiner συνήθως προκαλείται από νέα μετάλλαξη του KMT2A, αλλά η κληρονομικότητα είναι δυνατή, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική διευκρινίζει τον κίνδυνο επανεμφάνισης. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο KMT2A σε μία εξέταση.

Παρακολούθηση της ανάπτυξης, της σίτισης και της καρδιάς

Η ανάπτυξη, η σίτιση, οι οφθαλμοί και η καρδιά ελέγχονται σε κάθε επίσκεψη, με θεραπεία λόγου για τη σίτιση, αυξητική ορμόνη και υποκατάσταση θυρεοειδικής ορμόνης όταν χρειάζεται. Οδοντιατρικοί έλεγχοι κάθε έξι μήνες και ετήσιοι οφθαλμολογικοί έλεγχοι αποτελούν επίσης μέρος της τακτικής παρακολούθησης.

Τα χαρακτηριστικά διαφέρουν από άτομο σε άτομο

Μια ομάδα 104 ατόμων διαπίστωσε ότι οι δυσκολίες σίτισης και το χαμηλό ανάστημα είναι συχνά, ενώ ο χαμηλός μυϊκός τόνος συνδέθηκε με μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας και οι σπασμοί με άλλες μεταλλάξεις. Επειδή το πρότυπο διαφέρει μεταξύ των ατόμων, η φροντίδα σχεδιάζεται με βάση τα δικά του χαρακτηριστικά του καθενός.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Sheppard SE, Quintero-Rivera F, 2022. Wiedemann-Steiner Syndrome. GeneReviews
  2. Sheppard SE, Campbell IM, Harr MH, Gold N, Li D, Bjornsson HT et al., 2021. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yeter B, Demirkol YK, Usluer E, Oğuz S, Eser M, Yarar MH et al., 2025. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1. European journal of pediatrics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium