Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

DADA2 (Έλλειψη ADA2)

Κληρονομική πάθηση που οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο ADA2 και οδηγεί σε φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων, πρώιμα εγκεφαλικά επεισόδια, χαμηλό αριθμό αιμοσφαιρίων και μειωμένα επίπεδα αντισωμάτων. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, μπορούν όμως να εμφανιστούν για πρώτη φορά και σε ενήλικες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Ανεπάρκεια της αδενοσινική αποαμινάσης 2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η απώλεια του ενζύμου ADA2 προκαλεί φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά επεισόδια, εξανθήματα του δέρματος και προβλήματα στο αίμα και στο ανοσοποιητικό σύστημα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με αντι-TNF μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικών επεισοδίων, ενώ η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να αντιμετωπίσει τα προβλήματα στο αίμα και στο ανοσοποιητικό σύστημα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Περιορισμοί

  • Οι διαγραφές ενός ή περισσότερων εξονίων του ADA2 αποτελούν συχνή αιτία της DADA2 σε ορισμένους πληθυσμούς· για τον εντοπισμό τους απαιτείται ανάλυση του αριθμού αντιγράφων, και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας