Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Marshall-Smith (NFIX)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο NFIX για τις συγκεκριμένες αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Marshall-Smith, μια αναπτυξιακή πάθηση με εμφανώς προχωρημένη οστική ηλικία και χαρακτηριστικά μορφολογικά στοιχεία προσώπου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση με εμφανώς προχωρημένη οστική ηλικία, χαρακτηριστικά προσώπου και νοητική αναπηρία. Προκαλείται από συγκεκριμένες μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου NFIX.

Το σύνδρομο Marshall-Smith είναι μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση. Τα οστά ωριμάζουν ταχύτερα από το συνηθισμένο, χαρακτηριστικό που ονομάζεται προχωρημένη οστική ηλικία, και η ανάπτυξη είναι συχνά ελλιπής, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις έχει αναφερθεί αποτυχία πρόσληψης βάρους κατά τη γέννηση. Η διανοητική αναπηρία και τα χαρακτηριστικά στοιχεία του προσώπου είναι τυπικά, όπως ένα προεξέχον μέτωπο, ρηχές κόγχες των οφθαλμών και ένα βυθισμένο στέρνο (pectus excavatum).

Προκαλείται από συγκεκριμένες αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου NFIX, ενός παράγοντα μεταγραφής που ελέγχει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων. Οι αναφερόμενες αλλαγές παράγουν μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη που παρεμβαίνει στη φυσιολογική, και όχι απλώς μειώνουν την ποσότητά της. Αυτό διαφέρει από το σύνδρομο Malan, μια συναφή πάθηση που προκαλείται από μειωμένη δραστηριότητα του NFIX και χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, και οι αναφερόμενες αλλαγές έχουν εμφανιστεί de novo. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι επομένως χαμηλός, ωστόσο συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των γονέων. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με παρακολούθηση των οστών και της ανάπτυξης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του NFIX που παράγουν μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη, η οποία παρεμβαίνει στην κανονική, αντί να μειώνει απλώς τη δραστικότητά της (κάτι που προκαλεί το συναφές σύνδρομο Malan). Οι αναφερόμενες μεταβολές έχουν εμφανιστεί de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Τα οστά ωριμάζουν ταχύτερα από το συνηθισμένο, και η ανάπτυξη είναι συχνά περιορισμένη, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις έχει αναφερθεί αποτυχία ανάπτυξης κατά τη γέννηση. Η νοητική αναπηρία και τα χαρακτηριστικά προσώπου είναι τυπικά. Άλλα αναφερόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν έντονο μέτωπο, βαθιές κόγχες των οφθαλμών και χοανοειδές στήθος (pectus excavatum).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με παρακολούθηση των οστών και της ανάπτυξης. Καθώς οι αναφερόμενες περιπτώσεις έχουν εμφανιστεί de novo, ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι χαμηλός, ωστόσο συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των γονέων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS

MONDO:0011244OMIM 602535Orphanet 561MedGen 75551Πηγές: [3][1][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Marshall-Smith είναι επικρατές και οι αναφερόμενες αλλαγές έχουν εμφανιστεί de novo, οπότε ο κίνδυνος για τους συγγενείς είναι συνήθως χαμηλός.

Δύο συναφείς παθήσεις του NFIX

Τα συνδρόμα Marshall-Smith και Malan προκαλούνται και τα δύο από αλλαγές στο NFIX, αλλά δρουν διαφορετικά. Το σύνδρομο Malan συνήθως συνδέεται με υπερανάπτυξη και μειωμένη δραστηριότητα του NFIX, ενώ οι αλλαγές του Marshall-Smith παράγουν μια παρεμβαίνουσα πρωτεΐνη.

Γενετική συμβουλευτική ακόμη και όταν ο κίνδυνος είναι χαμηλός

Επειδή οι αναφερόμενες περιπτώσεις έχουν εμφανιστεί de novo, ο κίνδυνος για μελλοντικά παιδιά είναι χαμηλός. Συνιστώνται ωστόσο γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των γονέων, ώστε να επιβεβαιωθεί αυτή η εικόνα για κάθε οικογένεια.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lin XQ, Quan YL, He HL, Peng J, 2024. [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  2. Uzman CY, Gürsoy S, Hazan F, 2023. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kooblall KG, Stevenson M, Stewart M, Harris L, Zalucki O, Dewhurst H et al., 2025. A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall-Smith Syndrome. JBMR plus

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium