Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Προκαλείται από αλλαγές στο ARSL, ένα ένζυμο αρυλσουλφατάση που θεωρείται ότι δρα σε διαδικασίες του οστού που εξαρτώνται από τη βιταμίνη K και βρίσκεται στο χρωμόσωμα X. Επηρεάζονται άνδρες, ενώ οι φορείς γυναίκες συνήθως δεν παρουσιάζουν χαρακτηριστικά.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η ανεπαρκής ανάπτυξη του μέσου του προσώπου με πεπλατυσμένη μύτη (υποπλασία της μύτης) και κοντές τελικές φάλαγγες των δακτύλων, καθώς και στικτή ασβεστοποίηση των χόνδρων που φαίνεται στις ακτινογραφίες στη βρεφική ηλικία και εξασθενεί με την ηλικία. Το μικρό ανάστημα είναι συχνό. Λιγότερο συχνά υπάρχει στένωση ή αστάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, στένωση των αεραγωγών, απώλεια ακοής ή καθυστέρηση ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Απεικόνιση της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, εκτίμηση των αεραγωγών πριν από αναισθησία, εξετάσεις ακοής και παρακολούθηση από ωτορινολαρυγγολόγο. Στις γυναίκες συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα, και η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την πιθανότητα μεταβίβασης της πάθησης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
