Κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της υποφωσφαταιμίας συνδεδεμένης με το X)
Η υποφωσφαταιμία συνδεδεμένη με το X, η συχνότερη μορφή, επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 άτομα.
Κληρονομικές διαταραχές του χειρισμού του φωσφορικού άλατος, που προκαλούνται συχνότερα από παραλλαγές του PHEX (υποφωσφαταιμία συνδεδεμένη με το X) και σπανιότερα από FGF23, DMP1, ENPP1 ή SLC34A3, και οδηγούν σε χαμηλό φωσφορικό άλας στο αίμα και ραχίτιδα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η θεραπεία με από του στόματος φωσφορικά άλατα και ενεργή βιταμίνη D, ή με το αντι-FGF23 αντίσωμα burosumab, μπορεί να βελτιώσει την υγεία των οστών και την ανάπτυξη.
Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
