Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Προοδευτική ψευδορευματοειδής δυσπλασία (CCN6)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο CCN6, που προηγουμένως ονομαζόταν WISP3, για κληρονομικές αλλαγές και στα δύο αντίγραφα, οι οποίες προκαλούν δυσκαμψία και διόγκωση των αρθρώσεων από την παιδική ηλικία χωρίς φλεγμονή.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση των αρθρώσεων και των χόνδρων που ξεκινά στην παιδική ηλικία, με δύσκαμπτες, διευρυμένες αρθρώσεις που μπορεί να συγχέονται με την ανήλικη αρθρίτιδα, χωρίς όμως φλεγμονή. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CCN6.

Η προοδευτική ψευδορευματοειδής δυσπλασία είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση των αρθρώσεων και του χόνδρου. Συνήθως εμφανίζεται μεταξύ περίπου 3 και 8 ετών, με δυσκαμψία και διόγκωση των αρθρώσεων των δακτύλων. Με την πάροδο του χρόνου η δυσκαμψία επεκτείνεται στα γόνατα, τα ισχία και τη σπονδυλική στήλη, και η πάθηση μπορεί να συγχέεται με τη νεανική αρθρίτιδα, αν και δεν υπάρχει φλεγμονή.

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CCN6, ενός γονιδίου που απαιτείται για τη διατήρηση του αρθρικού χόνδρου. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο. Χαρακτηριστικά είναι οι πλατυσμένοι σπόνδυλοι, το κοντό κορμί και ένας ανώμαλος τρόπος βαδίσματος, ενώ στην ενήλικη ζωή αναπτύσσεται πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.

Η αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική, με φυσιοθεραπεία, διαχείριση του πόνου και χειρουργική αντικατάσταση άρθρωσης σε προχωρημένη βλάβη του ισχίου ή του γόνατος. Η αναγνώριση της πάθησης βοηθά να αποφευχθεί η αντιμετώπισή της ως φλεγμονώδους αρθρίτιδας. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CCN6 (παλαιότερα ονομαζόταν WISP3), ενός γονιδίου που απαιτείται για τη διατήρηση του αρθρικού χόνδρου. Κάθε γονέας φέρει συνήθως ένα μεταβαλμένο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Η δυσκαμψία των αρθρώσεων, το οίδημα των αρθρώσεων των δακτύλων και η μειωμένη κινητικότητα συνήθως εμφανίζονται περίπου μεταξύ 3 και 8 ετών και εξελίσσονται σταδιακά στα γόνατα, τα ισχία και τη σπονδυλική στήλη. Χαρακτηριστικά είναι οι πεπλατυσμένοι σπόνδυλοι, το κοντό κορμό και ένας ανώμαλος τρόπος βαδίσματος, ενώ οι δείκτες φλεγμονής στο αίμα παραμένουν φυσιολογικοί. Η πρώιμη οστεoαρθρίτιδα εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φυσικοθεραπεία και διαχείριση του πόνου, με χειρουργική αντικατάσταση άρθρωσης σε προχωρημένη βλάβη του ισχίου ή του γόνατος. Η αναγνώριση της πάθησης βοηθά να αποφευχθεί η αντιμετώπισή της ως φλεγμονώδους αρθρίτιδας, καθώς συχνά συγχέεται με την ανήλικη αρθρίτιδα. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέα στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome

MONDO:0008827OMIM 208230Orphanet 1159MedGen 96581Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αυτή η πάθηση κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, και η αναγνώρισή της βοηθά να αποφευχθεί η θεραπεία ως φλεγμονώδους αρθρίτιδας. Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο CCN6.

Οι συγγενείς μπορούν να ελεγχθούν για το αν είναι φορείς

Κάθε αδελφός ή αδελφή ενός πάσχοντα έχει 1 στις 4 πιθανότητες να πάσχει και 1 στις 2 πιθανότητες να είναι ασυμπτωματικός φορέας. Μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές στο CCN6, είναι δυνατός ο έλεγχος φορέων για τους συγγενείς και ο προγεννητικός έλεγχος.

Οι εξετάσεις αίματος ενδέχεται να φαίνονται φυσιολογικές

Οι δείκτες φλεγμονής στο αίμα παραμένουν φυσιολογικοί σε αυτή την πάθηση, γι' αυτό συχνά συγχέεται με τη νεανική αρθρίτιδα. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη φυσιοθεραπεία, τη διαχείριση του πόνου και, όπου χρειάζεται, στην αντικατάσταση άρθρωσης.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Bhavani GS, Al Rashdi S, Shah H, Shukla A, Dalal A, Girisha KM, 2015. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. GeneReviews
  2. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. CCN6 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium