Κιτρουλιναιμία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η κιτρουλλιναιμία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας και της αποτοξίνωσης της αμμωνίας, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από αυξημένες συγκεντρώσεις κιτρουλλίνης και αμμωνίας στον ορό. Η νόσος εμφανίζεται με ένα μεγάλο εύρος εκδηλώσεων, όπως νεογνική υπεραμμωνιαιμική εγκεφαλοπάθεια με λήθαργο, σπασμούς και κώμα· ηπατική δυσλειτουργία σε όλες τις ηλικιακές ομάδες· επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας και νευροψυχιατρικά συμπτώματα σε παιδιά ή ενήλικες, ή μπορεί να είναι ασυμπτωματική σε ορισμένες περιπτώσεις (ανιχνεύεται σε προγράμματα νεογνικού προελέγχου). Η κιτρουλλιναιμία διακρίνεται σε δύο κύριες ομάδες, οι οποίες κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια: την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι (που περιλαμβάνει την οξεία νεογνική κιτρουλλιναιμία τύπου Ι και την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι με έναρξη στην ενήλικη ζωή) και την ανεπάρκεια κιτρίνης (που περιλαμβάνει την κιτρουλλιναιμία τύπου ΙΙ με έναρξη στην ενήλικη ζωή και τη νεογνική ενδοηπατική χολόσταση λόγω ανεπάρκειας κιτρίνης).