Αυτοσωμικός επικρατής
Οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου TET3, το οποίο αφαιρεί τις μεθυλομάδες από το DNA. Τα περισσότερα άτομα έχουν νέα μεταβολή σε ένα αντίγραφο, παρότι υπάρχουν και κληρονομούμενες μεταβολές, όπως από έναν γονέα με ήπια συμπτώματα. Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και μεταβλητή εκφραστικότητα.
Σημεία και συμπτώματα
Συχνά παρατηρούνται καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού, χαμηλός μυϊκός τόνος και συμπεριφορικές διαφορές, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού. Η υπερανάπτυξη είναι συχνότερη από την υπoανάπτυξη, με μεγάλη κεφαλή ως την συχνότερη αλλαγή στην ανάπτυξη, ενώ τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι συνήθως διακριτικά. Η επιληψία εμφανίζεται in περίπου το ένα τρίτο των ατόμων, ενώ μπορεί να εμφανιστούν επίσης κινητικές διαταραχές και δυσκολίες στη σίτιση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με παρακολούθηση της ανάπτυξης και της νευρολογικής κατάστασης και αντιμετώπιση των σπασμών, όταν υπάρχουν. Επειδή η κληρονόμηση μπορεί να προέρχεται από νέα μεταβολή ή από γονέα, η γενετική συμβουλευτική με έλεγχο των γονέων βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BEFAHRS
