Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Διαταραχές που σχετίζονται με το KAT6B

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο KAT6B για τις αλλαγές που προκαλούν διαταραχές που σχετίζονται με το KAT6B, όπως το γενιτοπατελλαρικό σύνδρομο και το σύνδρομο Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, που προκαλούν νοητική αναπηρία και γενετικές διαφορές στη διάπλαση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Ένα φάσμα σπάνιων αναπτυξιακών παθήσεων, μεταξύ των οποίων το σύνδρομο Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson και το γενικευμένο γονατοκνημιαίο σύνδρομο (genitopatellar syndrome), που προκαλούν νοητική αναπηρία και συγγενείς διαφορές. Οφείλονται σε νέες μεταβολές στο γονίδιο KAT6B, το οποίο ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων.

Οι διαταραχές που σχετίζονται με το KAT6B αποτελούν ένα φάσμα σπάνιων αναπτυξιακών παθήσεων. Περιλαμβάνουν το γενιτοπατελλαρικό σύνδρομο και το σύνδρομο Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS), τα οποία συχνά έχουν κοινά αναπτυξιακή καθυστέρηση ή νοητική αναπηρία, χαμηλό μυϊκό τόνο και σκελετικές διαφορές.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου KAT6B, το οποίο κωδικοποιεί μια ακετυλοτρανσφεράση των ιστονών που ελέγχει τη δραστηριότητα των γονιδίων κατά την ανάπτυξη. Η θέση της αλλαγής μέσα στο γονίδιο επηρεάζει ποια χαρακτηριστικά εμφανίζονται, και οι περισσότερες αναφερόμενες αλλαγές προκύπτουν ως νέες αλλαγές στο προσβεβλημένο άτομο.

Το γενιτοπατελλαρικό σύνδρομο συχνά περιλαμβάνει απουσία ή ανεπαρκή ανάπτυξη των επιγονατίδων, αρθρογρίπωση, γεννητικές διαφορές και ανωμαλίες του εγκεφάλου και των νεφρών. Το σύνδρομο SBBYS συχνά περιλαμβάνει στενά, πεσμένα βλέφαρα, πρόσωπο που μοιάζει με μάσκα και μακριούς αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα ποδιού. Καρδιακές malformations, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε περίπτωση.

Η φροντίδα περιλαμβάνει εξετάσεις του θυρεοειδούς, της καρδιάς, των νεφρών, της ακοής και των ματιών, χειρουργική αποκατάσταση των βλεφάρων όπου χρειάζεται, και έγκαιρη παρέμβαση για αναπτυξιακή υποστήριξη. Ο γονεϊκός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλονται σε μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KAT6B, μιας ακετυλτρανσφεράσης των ιστονών που ελέγχει τη δραστηριότητα των γονιδίων κατά την ανάπτυξη. Οι αναφερόμενες μεταβολές προκύπτουν de novo, και το σημείο του γονιδίου στο οποίο εντοπίζονται επηρεάζει ποια χαρακτηριστικά εμφανίζονται.

Σημεία και συμπτώματα

Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία με μειωμένο μυϊκό τόνο είναι κοινές σε όλες τις μορφές. Στο σύνδρομο Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson υπάρχουν στενά, κρεμασμένα βλέφαρα, πρόσωπο που μοιάζει με μάσκα, μακριοί αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα ποδιού και μικρές ή απούσες επιγονατίδες. Στο γενικευμένο γονατοκνημιαίο σύνδρομο υπάρχουν απούσες επιγονατίδες, συσπάσεις αρθρώσεων, γενετικές διαφορές και ανωμαλίες του εγκεφάλου και των νεφρών. Λιγότερο συχνά υπάρχουν καρδιακές malformations, απώλεια ακοής ή οδοντικά προβλήματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εξέταση της λειτουργίας του θυρεοειδούς, αξιολόγηση καρδιάς, νεφρών, ακοής και οφθαλμών, χειρουργική αποκατάσταση των βλεφάρων όπου απαιτείται και αναπτυξιακή υποστήριξη. Οι αναφερόμενες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, however η εξέταση των γονέων και η γενετική συμβουλευτική βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

KAT6B-related disorder

MONDO:0036042Orphanet 597749MedGen 1843234Πηγές: [1][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι διαταραχές του KAT6B συνήθως προκύπτουν από νέες αλλαγές, ωστόσο ο γονεϊκός έλεγχος και η συμβουλευτική εξακολουθούν να βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης. Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει το KAT6B σε μία μόνο εξέταση.

Ένα γονίδιο, δύο σύνδρομα

Το γενιτοπατελλαρικό σύνδρομο και το σύνδρομο SBBYS προκύπτουν από διαφορετικές αλλαγές του KAT6B, και η θέση της αλλαγής μέσα στο γονίδιο επηρεάζει ποια χαρακτηριστικά εμφανίζονται. Ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως η νοητική αναπηρία και οι καρδιακές ανωμαλίες, είναι κοινά και στα δύο.

Έγκαιρη θεραπεία και ετήσιοι έλεγχοι

Συνιστάται παραπομπή σε έγκαιρη παρέμβαση για εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία και θεραπεία σίτισης από τη βρεφική ηλικία. Η ανάπτυξη, η σίτιση, η ακοή, η λειτουργία του θυρεοειδούς και οι αρθρογρίπωσεις εξετάζονται κάθε χρόνο.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lemire G, Campeau PM, Lee BH, 2012. KAT6B Disorders. GeneReviews
  2. KAT6B gene. MedlinePlus Genetics
  3. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA et al., 2013. The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms. Human mutation
  4. Maglione V, Pizzuti A, Mastromoro G, Cresta E, Favata P, Digilio MC et al., 2025. Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series and Review of the Literature. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium