Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CTH, το οποίο κωδικοποιεί την κυσταθειονάση (κυσταθειονική γάμμα-λυάση), ένα ένζυμο που απαιτείται για τη μετατροπή της μεθειονίνης σε κυστεΐνη. Η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου επιτρέπει τη συσσώρευση της κυσταθειονίνης και τη διαφυγή της στα ούρα.
Σημεία και συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά. Ορισμένα παιδιά έχουν εμφανίσει νευρολογικά συμπτώματα από ήπια έως σοβαρά, και έχει συζητηθεί αν η πάθηση αποτελεί νόσο ή μόνο βιοχημικό εύρημα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η θεραπεία με βιταμίνη B6 (πυριδοξίνη) μπορεί να κανονικοποιήσει τα βιοχημικά ευρήματα, ωστόσο η κλινική βελτίωση δεν έχει αποδειχθεί με σαφήνεια. Είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
