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Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Κληρονομικές Συγγενείς Καρδιακές Ανωμαλίες

Monogenetische Erkrankungen, die bei der Geburt vorhandene Strukturveränderungen des Herzens verursachen, etwa Öffnungen zwischen den Herzkammern oder verengte Gefäße. Manche bergen außerdem das Risiko von Herzrhythmusstörungen im späteren Leben.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

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Οι 11 παθήσεις που αναλύουμε

Holt-Oram-Syndrom

Αυτοσωμικός επικρατής

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in TBX5 verursacht wird und Fehlbildungen der Hände und Arme mit Herzfehlern verbindet, am häufigsten Öffnungen zwischen den Herzkammern und Reizleitungsstörungen.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Das Wissen darüber unterstützt Herzbildgebung, EKG-Überwachung auf Reizleitungsstörungen und genetische Familienberatung.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Vorhofseptumdefekt

Eine Öffnung zwischen den oberen Herzkammern; ererbte Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden Herzblocks.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Das Wissen darüber unterstützt Herzbildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Περιλαμβάνει 15 συναφείς υποτύπους ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Mit GATA4 assoziierte angeborene Herzerkrankung

Αυτοσωμικός επικρατής

Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA4 verursacht werden, manchmal zusammen mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Mit GATA6 assoziierte angeborene Herzerkrankung

Αυτοσωμικός επικρατής

Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA6 verursacht werden, oft zusammen mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Das Wissen darüber unterstützt neben der Herzversorgung Kontrollen auf Diabetes und Bauchspeicheldrüsenfunktion.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Syndrom aus Pankreashypoplasie, Diabetes und angeborener Herzerkrankung

Αυτοσωμικός επικρατής

Eine Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in GATA6, die eine unterentwickelte Bauchspeicheldrüse, Diabetes und angeborene Herzfehler verbindet.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Mit TAB2 assoziierte angeborene Herzerkrankung

Αυτοσωμικός επικρατής

Angeborene Herzerkrankung, verursacht durch Veränderungen in TAB2, mit variabler Klappenerkrankung, Gelenkhypermobilität, niedrigem Muskeltonus und Hörverlust.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Mit MYH6 assoziierte angeborene Herzfehler

Αυτοσωμικός επικρατής

Herzfehler, verursacht durch Veränderungen in MYH6, etwa Vorhofseptumdefekt, Fallot-Tetralogie oder hypoplastisches Linksherz-Syndrom.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Mit TFAP2B assoziierte angeborene Herzerkrankung (Char-Syndrom)

Αυτοσωμικός επικρατής

Eine Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in TFAP2B, die einen persistierenden Ductus arteriosus verursacht, manchmal zusammen mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen und Fehlbildungen der Hände.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvuläre Aortenstenose

Αυτοσωμικός επικρατής

Eine Verengung der Aorta knapp oberhalb der Herzklappe, verursacht durch Veränderungen in ELN, die auch andere Arterien betreffen kann.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Das Wissen darüber unterstützt Bildgebung von Herz und Blutgefäßen sowie das Screening von Verwandten.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Mit NOTCH1 assoziierte Herzerkrankung

Αυτοσωμικός επικρατής

Eine Reihe von Herzerkrankungen, verursacht durch Veränderungen in NOTCH1, darunter bikuspide Aortenklappe, linksseitige Herzfehler und Adams-Oliver-Syndrom.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-chromosomal gebundene kardiale Klappendysplasie

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Eine Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in FLNA, bei der die Herzklappen verdickt und undicht sind; sie betrifft hauptsächlich Männer.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Περιορισμοί

  • Die supravalvuläre Aortenstenose ist häufig Teil des Williams-Beuren-Syndroms, das durch eine Deletion auf Chromosom 7 verursacht wird; dafür ist eine Kopienzahlanalyse nötig, und es kann übersehen werden.

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