Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Συγγενής μυοπάθεια

Κληρονομικές διαταραχές των μυών, που συνήθως εμφανίζονται από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία και προκαλούν μυϊκή αδυναμία και χαμηλό μυϊκό τόνο. Ορισμένες μορφές, ιδίως εκείνες που οφείλονται σε παραλλαγές του RYR1, αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας κατά την αναισθησία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Μυοπάθεια που σχετίζεται με το RYR1

Μυϊκές διαταραχές που οφείλονται σε παραλλαγές του RYR1, συμπεριλαμβανομένης της νόσου κεντρικού πυρήνα και της πολυ-μίνι-πυρηνικής νόσου, με εύρος από ήπια αδυναμία έως σοβαρή συγγενή μυοπάθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Άτομα με παραλλαγές του RYR1 ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας, γι' αυτό ο αναισθησιολόγος τους θα πρέπει να ενημερώνεται πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Νηματοειδής μυοπάθεια

Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Περιλαμβάνει 18 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Κεντροπυρηνική μυοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μυοτυβική μυοπάθειας συνδεδεμένης με το X)

Συγγενείς μυοπάθειες με κεντρικά τοποθετημένους πυρήνες στις μυϊκές ίνες, που οφείλονται στα MTM1, DNM2, BIN1 και σε άλλα γονίδια· η μορφή μυοτυβικής μυοπάθειας που σχετίζεται με το X (MTM1) είναι συχνά σοβαρή στα αγόρια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Μυοπάθεια που σχετίζεται με το ACTA1 (αλφα-ακτινοπάθεια)

Φάσμα συγγενών και μυοπαθειών με έναρξη στην ενηλικίωση, που οφείλονται σε παραλλαγές του γονιδίου της α-ακτίνης του σκελετικού μυός, ACTA1, με αδυναμία, χαμηλό μυϊκό τόνο και δυσκολίες στην αναπνοή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Μυοπάθεια που σχετίζεται με το TTN

Διαταραχές του σκελετικού μυός που οφείλονται σε παραλλαγές του TTN, το οποίο κωδικοποιεί την μυϊκή πρωτεΐνη τιτίνη, με έναρξη από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Περιλαμβάνει 15 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Συγγενής μυοπάθεια με άκαμπτη σπονδυλική στήλη που σχετίζεται με το SELENON

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Συγγενής μυοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές του SELENON, με πρώιμη δυσκαμψία της σπονδυλικής στήλης, σκολίωση και αδυναμία των αναπνευστικών μυών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστώνται τακτικοί έλεγχοι της αναπνευστικής λειτουργίας, επειδή η αδυναμία της αναπνοής μπορεί να εμφανιστεί ενώ το περπάτημα εξακολουθεί να διατηρείται.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Σκελετική μυοπάθεια που σχετίζεται με το MYH7

Αυτοσωμικός επικρατής

Διαταραχές του σκελετικού μυός που οφείλονται σε παραλλαγές του MYH7, συμπεριλαμβανομένης της απομακρυσμένης μυοπάθειας Laing και της μυοπάθειας με αποθέσεις μυοσίνης· ορισμένα άτομα αναπτύσσουν επίσης νόσο του καρδιακού μυός.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Περιορισμοί

  • Τμήμα του γονιδίου NEB (εξόνια 82 έως 105) επαναλαμβάνεται τρεις φορές στο γονιδίωμα, επομένως οι παραλλαγές σε αυτή την περιοχή είναι δύσκολο να ανιχνευθούν. Η διαγραφή του εξονίου 55 του NEB, που είναι συχνή σε άτομα ασκενάζι εβραϊκής καταγωγής, είναι δομική παραλλαγή που ενδέχεται επίσης να μην ανιχνευθεί.

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium