Πολυερυθραιμία λόγω ερυθροποιητίνης
Πολυερυθραιμία που οφείλεται σε περίσσεια ερυθροποιητίνης.
Γνωστή επίσης ως
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Αιματολογικά
Οικογενής πολυκυτταραιμία
Πάθηση που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικά υψηλή συγκέντωση ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, με αποτέλεσμα αυξημένο ιξώδες του αίματος και πιθανές ποικίλες επιπλοκές για την υγεία.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Τι καλύπτει η αναφορά σας
Οι 8 παθήσεις που αναλύουμε
- Πολυερυθραιμία λόγω ερυθροποιητίνης
- Πρωτοπαθής οικογενής πολυερυθραιμία λόγω μετάλλαξης του υποδοχέα EPO
- Πολυερυθραιμία Chuvash
- Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 3 (EGLN1)
- Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 4 (EPAS1)
- Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 5 (EPO)
- Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 6 (Αιμοσφαιρίνη με Υψηλή Συγγένεια προς Οξυγόνο, HBB)
- Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 7 (Αιμοσφαιρίνη με Υψηλή Συγγένεια προς Οξυγόνο, HBA1/HBA2)
Πρωτοπαθής οικογενής πολυερυθραιμία λόγω μετάλλαξης του υποδοχέα EPO
Αυτοσωμικός επικρατής
Η πρωτοπαθής οικογενής πολυερυθραιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στον υποδοχέα της ερυθροποιητίνης (EPO) και χαρακτηρίζεται από αυξημένη απόλυτη μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οφείλεται σε ανεξέλεγκτη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων παρά τα χαμηλά επίπεδα EPO.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Πολυερυθραιμία Chuvash
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ερυθροκυττάρωση Chuvash είναι μια σπάνια, γενετική, εκ γενετής δευτεροπαθής διαταραχή πολυερυθραιμίας, που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα αιμοglobίνης, αιματοκρίτη και ερυθροποιητίνης στον ορό, καθώς και φυσιολογική συγγένεια προς το οξυγόνο. Συνήθως εκδηλώνεται με κεφαλαλγία, ζάλη, δύσπνοια and/ή πλήθωρα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας, θρόμβωσης και πρόωρου θανάτου.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 3 (EGLN1)
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από μεταβολές στο EGLN1, οι οποίες διαταράσσουν το μονοπάτι αίσθησης οξυγόνου του οργανισμού και αυξάνουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 4 (EPAS1)
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας στο EPAS1 (HIF-2 άλφα), οι οποίες αυξάνουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 5 (EPO)
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο EPO, οι οποίες αυξάνουν την παραγωγή της ορμόνης ερυθροποιητίνης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 6 (Αιμοσφαιρίνη με Υψηλή Συγγένεια προς Οξυγόνο, HBB)
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από παραλλαγές της β-σφαιρίνης, οι οποίες κάνουν την αιμοσφαιρίνη να συγκρατεί το οξυγόνο πολύ σφιχτά, γι' αυτό ο οργανισμός παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια για να αντισταθμίσει.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECYT6; erythrocytosis 6
Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 7 (Αιμοσφαιρίνη με Υψηλή Συγγένεια προς Οξυγόνο, HBA1/HBA2)
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από παραλλαγές της α-σφαιρίνης, οι οποίες κάνουν την αιμοσφαιρίνη να συγκρατεί το οξυγόνο πολύ σφιχτά, γι' αυτό ο οργανισμός παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια για να αντισταθμίσει.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.
Γνωστή επίσης ως
ECYT7; erythrocytosis 7
Άλλα conditions για αιματολογικά
- DrepanocytosisHBB
- Έλλειψη G6PDG6PD
- Έλλειψη πυρουβικής κινάσης και άλλες διαταραχές ενζύμων των ερυθρών αιμοσφαιρίωνAK1, GCLC, GPI, GSR
- Αιμορροφιλία ΑF11, F8, F9
- Αναιμία Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Αναιμία FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίωνEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Εκ γενετής αφιβρινογαιναιμίαFGA, FGB, FGG
- Εκ γενετής δυσερυθροποιητικές αναιμίεςCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Εκ γενετής θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύραADAMTS13
- ΘαλασσαιμίαHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Κληρονομικές διαταραχές της fibrinolysisPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίωνGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρουCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίεςACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Κληρονομικές σιδηροβλαστικές αναιμίεςABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία και ασταθείς αιμοσφαιρίνεςCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Κληρονομική νόσος von WillebrandGP1BA, VWF
- Κληρονομική σφαιροκυττάρωσηANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενίαCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειαςADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Σπάνιες Κληρονομικές Ανεπάρκειες Παραγόντων ΠήξηςF10, F13A1, F13B, F2
- Σπάνιες κληρονομικές μεγαλοβλαστικές αναιμίεςDHFR, UMPS
- Σύνδρομο Shwachman-DiamondEFL1, SBDS
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Από 449 $
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
