Διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που σχετίζεται με το SH2B3
Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας στο SH2B3, το οποίο κωδικοποιεί την LNK, μια πρωτεΐνη προσαρμογέα που αποδυναμώνει τη σηματοδότηση των κυτοκινών μέσω της οδού JAK-STAT στα αιμοποιητικά και ανοσοκύτταρα. Οι μεταβολές σε ένα αντίγραφο μειώνουν τη λειτουργία της LNK, και έχει αναφερθεί ετερόζυγη μεταβολή του SH2B3 με ανοσορρυθμιστική δυσλειτουργία σε μια οικογένεια που έφερε επίσης μια μεταβολή του CBL.
Σημεία και συμπτώματα
Σε άτομα με μεταβολές στο SH2B3 που έχουν αναφερθεί, παρατηρήθηκε ανοσορρυθμιστική δυσλειτουργία, με λεμφοϋπερπλασία, κυτταροπενία και αλλοιωμένη συμπεριφορά των Τ-κυττάρων. Μια συχνή παραλλαγή του SH2B3 αναφέρεται ως παράγοντας κινδύνου για αρκετά αυτοάνοσα νοσήματα, μεταξύ των οποίων ο σακχαρικός διαβήτης τύπου 1, και έχουν συνδεθεί αυξημένες τιμές αιμοσφαιρίων με παραλλαγές του SH2B3. Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών, γι' αυτό το πλήρες φάσμα των χαρακτηριστικών εξακολουθεί να καθορίζεται.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα πραγματοποιείται υπό την καθοδήγηση ειδικών ανοσολογίας και αιματολογίας, με θεραπεία των αυτοάνοσων και αιματολογικών επιπλοκών και παρακολούθηση της αιματολογικής εικόνας. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των συγγενών βοηθούν στη διευκρίνιση των κινδύνων εντός της οικογένειας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
