Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Ψευδοξανθώμα ελαστικό

Κληρονομική πάθηση κατά την οποία οι ελαστικές ίνες του δέρματος, των οφθαλμών και των αιμοφόρων αγγείων σταδιακά ασβεστοποιούνται. Προκαλεί κιτρινωπά δερματικά θηλώματα, μπορεί να επηρεάσει την κεντρική όραση και να στενέψει τις αρτηρίες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Ψευδοξανθώμα ελαστικών ινών

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ασβεστοποίηση των ελαστικών ινών που προκαλείται από παραλλαγές του ABCC6, με επιπτώσεις στο δέρμα, τον αμφιβληστροειδή (αγγειοειδείς ραγάδες) και τις αρτηρίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία με αντι-VEGF για αιμορραγία του αμφιβληστροειδούς· παρακολουθούνται η αρτηριακή νόσος και η γαστρεντερική αιμορραγία, και συνιστάται να αποφεύγονται τα αθλήματα επαφής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Χαλάρωση δέρματος τύπου PXE με ανεπάρκεια παραγόντων πήξης εξαρτώμενων από τη βιταμίνη K

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Διαταραχή του GGCX με αλλοιώσεις δέρματος τύπου PXE και μειωμένα επίπεδα παραγόντων πήξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενδέχεται να συνιστώνται εξετάσεις πήξης και συμπληρώματα βιταμίνης K.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Περιορισμοί

  • Το ABCC6 έχει στενά όμοια ψευδογονίδια, γεγονός που μπορεί να δυσκολέψει την ακριβή ανάγνωση ορισμένων τμημάτων του γονιδίου, και ορισμένες παραλλαγές που προκαλούν τη νόσο είναι μεγαλύτερες διαγραφές που απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων.

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium