Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Carey-Fineman-Ziter

Μια σπάνια συγγενής πάθηση που προκαλεί αδυναμία των μυών του προσώπου, μικρή γνάθο με σχιστία υπερώας και μυϊκή αδυναμία. Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MYMK, ή, σπανιότερα, του MYMX, τα οποία βοηθούν τα μυϊκά κύτταρα να συντηχθούν κατά την ανάπτυξη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα των γονιδίων MYMK (myomaker) και, σπανιότερα, MYMX (myomixer), δηλαδή των πρωτεϊνών που χρειάζονται τα μυϊκά πρόδρομα κύτταρα για να συντηχθούν σε μυϊκές ίνες. Η μειωμένη σύντηξη οδηγεί σε συγγενή μυοπάθεια.

Σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηριστικά είναι η έντονη αδυναμία του προσώπου, με μικρή γνάθο και σχιστία υπερώας (αλληλουχία Pierre Robin), καθώς και γενικευμένος χαμηλός μυϊκός τόνος και αδυναμία. Έχει επίσης αναφερθεί καθυστέρηση της κινητικής ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα προσαρμόζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Πηγές: [1][2][4][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium