Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Συγγενής μυοπάθεια Bailey-Bloch

Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο STAC3 για αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του, που προκαλούν τη συγγενή μυοπάθεια Bailey-Bloch, μια μυϊκή πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση και αυξάνει τον κίνδυνο αντίδρασης σε ορισμένα αναισθητικά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια μυϊκή πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση και προκαλεί αδυναμία, σχιστό ουρανίσκο και αυξημένο κίνδυνο σοβαρής αντίδρασης σε ορισμένα αναισθητικά. Οφείλεται σε αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου STAC3 και περιγράφηκε για πρώτη φορά στην κοινότητα των ιθαγενών Αμερικανών Lumbee.

Η συγγενής μυοπάθεια Bailey-Bloch, γνωστή και ως νόσος STAC3, είναι μια σπάνια μυϊκή πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση. Τα βρέφη συνήθως παρουσιάζουν αδυναμία, χαμηλό μυϊκό τόνο, δυσκολίες στη σίτιση και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Συχνά παρατηρούνται σχιστία υπερώας, πτώση των βλεφαρίδων, μικρή γνάθος και χαμηλό ανάστημα, ενώ συχνά αναπτύσσονται συστολές των αρθρώσεων και καμπύλη της σπονδυλικής στήλης. Η νοητική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογική.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του STAC3. Το γονίδιο αυτό είναι απαραίτητο για το σήμα που ενεργοποιεί τη μυϊκή συστολή, μέσω του μηχανισμού που απελευθερώνει ασβέστιο μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Περιγράφηκε για πρώτη φορά στον λαό Lumbee της Βόρειας Καρολίνας και έκτοτε έχει αναφερθεί σε πολλούς άλλους πληθυσμούς. Τα άτομα με την πάθηση είναι επίσης επιρρεπή στην κακοήθη υπερθερμία, μια επικίνδυνη αντίδραση σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό υπάρχει διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική. Το βασικό μέτρο ασφαλείας είναι να ενημερώνετε τους αναισθησιολόγους, ώστε να αποφεύγονται τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν κακοήθη υπερθερμία. Εξίσου σημαντικές είναι η φυσιοθεραπεία, η ορθopaedική φροντίδα και φροντίδα για τη σχιστία υπερώας, καθώς και η παρακολούθηση της αναπνοής και της κατάποσης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του STAC3, το οποίο είναι απαραίτητο για το σήμα που ενεργοποιεί τη μυϊκή συστολή. Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά στον λαό Lumbee της Βόρειας Καρολίνας και έκτοτε έχει αναφερθεί σε πολλούς άλλους πληθυσμούς.

Σημεία και συμπτώματα

Αδυναμία και χαμηλός μυϊκός τόνος από τη γέννηση, με σχιστό ουρανίσκο, πτώση των βλεφάρων, μικρή γνάθο και χαμηλό ανάστημα. Συχνά αναπτύσσονται συστολές των αρθρώσεων και κύρτωση της σπονδυλικής στήλης (κυφοσκολίωση). Τα άτομα είναι επιρρεπή στην κακοήθη υπερθερμία, μια επικίνδυνη αντίδραση σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι αναισθησιολόγοι πρέπει να ενημερώνονται, ώστε να αποφεύγονται τα φάρμακα που προκαλούν κακοήθη υπερθερμία, όπως τα πτητικά αναισθητικά αέρια και η suxamethonium. Είναι σημαντικές η φυσιοθεραπεία, η ορθοπαιδική και η φροντίδα του σχιστού ουρανίσκου, καθώς και η παρακολούθηση της αναπνοής και της κατάποσης. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η γνώση του αποτελέσματος STAC3 έχει σημασία τόσο για την αναισθησία όσο και για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Σχεδιασμός αναισθησίας

Οι αναισθησιολόγοι πρέπει να ενημερώνονται για την πάθηση, ώστε να αποφεύγονται τα πτητικά αναισθητικά αέρια και η suxamethonium. Εάν εμφανιστεί κακοήθης υπερθερμία, αντιμετωπίζεται με dantrolene, το οποίο πρέπει να χορηγηθεί έγκαιρα. Η έγκαιρη αναγνώριση είναι απολύτως απαραίτητη.

Έλεγχος φορέα για συγγενείς

Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, και υπάρχει διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium