Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, πολλαπλοί τύποι, 7
Αυτοσωμικός επικρατής
Η πάθηση αυτή προκαλείται από μια μεταβολή στο ένα αντίγραφο του FLT4 (VEGFR3) και συνδέεται με την τετραλογία του Fallot. Οι μεταβολές μπορεί να είναι κληρονομημένες ή νέες, και η διεισδυτικότητα μπορεί να είναι ατελής, οπότε συγγενείς με την ίδια μεταβολή ενδέχεται να μην έχουν καρδιακή ανωμαλία.
Σημεία και συμπτώματα
Η τετραλογία του Fallot είναι η ανωμαλία που συνδέεται με το FLT4 σε μια μεγάλη ομάδα μελέτης (S2). Το λεμφοίδημα των σκελών είναι μια διαφορετική πάθηση που σχετίζεται με το FLT4, η νόσος Milroy (S1).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι καρδιακές ανωμαλίες αντιμετωπίζονται από ομάδες παιδιατρικής και ενήλικης συγγενούς καρδιολογίας, συχνά με χειρουργική διόρθωση στη βρεφική ηλικία και δια βίου παρακολούθηση. Επειδή η μεταβολή μπορεί να κληρονομείται με μειωμένη διεισδυτικότητα, μπορεί να προσφερθούν γενετική συμβουλευτική, έλεγχος των γονέων και εχοκαρδιογραφικός έλεγχος των συγγενών ή των μελλοντικών εγκυμοσυνών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CHTD7
