Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Πολυσυστηματική διαταραχή που σχετίζεται με το TOR1AIP1

Σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει πολλά συστήματα του σώματος, με μυϊκή αδυναμία, καρδιακά προβλήματα, καταρράκτη και απώλεια ακοής. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TOR1AIP1, το οποίο συμβάλλει στη διατήρηση του κυτταρικού πυρήνα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TOR1AIP1, το οποίο κωδικοποιεί την LAP1, μια πρωτεΐνη της εσωτερικής πυρηνικής μεμβράνης. Η πλήρης απώλεια προκαλεί σοβαρή πολυσυστηματική διαταραχή με πρώιμη εμφάνιση, ενώ πιο ήπιες αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν μορφή με κύρια μυϊκή εμπλοκή.

Σημεία και συμπτώματα

Οι σοβαρές μορφές εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία με καθυστέρηση ανάπτυξης, καταρράκτη, απώλεια ακοής, καρδιακά προβλήματα και χαρακτηριστικά πρώιμης γήρανσης. Οι ήπιες μορφές προκαλούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία της ζώνης των άκρων, συσπάσεις αρθρώσεων και καρδιομυοπάθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός έλεγχος της καρδιάς, των οφθαλμών και της ακοής, με φυσικοθεραπεία και ορθοπαιδική φροντίδα. Διατίθενται έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0100591Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Mackels L, Liu X, Bonne G, Servais L, 2023. TOR1AIP1-Associated Nuclear Envelopathies. International journal of molecular sciences
  2. Lessel I, Chen MJ, Lüttgen S, Arndt F, Fuchs S, Meien S et al., 2020. Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies. Human genetics
  3. Malfatti E, Catchpool T, Nouioua S, Sihem H, Fournier E, Carlier RY et al., 2022. A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease. Neuropathology and applied neurobiology

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium