Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αναπνευστικό

Πνευμονική κυψελιδική μικρολιθίαση

Σπάνια κληρονομική πνευμονική νόσος κατά την οποία μικροσκοπικοί λίθοι φωσφορικού ασβεστίου συσσωρεύονται στους κυψελίδες των πνευμόνων, συχνά με βραδεία εξέλιξη επί πολλά έτη. Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο SLC34A2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Βαθμιαία συσσώρευση μικροσκοπικών εναποθέσεων φωσφορικού ασβεστίου στις κυψελίδες, η οποία οφείλεται στην απώλεια του μεταφορέα φωσφορικών SLC34A2 και μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα για χρόνια πριν μειώσει την πνευμονική λειτουργία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει νωρίτερη διάγνωση, τακτική παρακολούθηση της πνευμονικής λειτουργίας και, για τους φορείς, ενημέρωση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Περιορισμοί

  • Έχουν αναφερθεί μεγάλες διαγραφές στο γονίδιο SLC34A2· αυτές απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για αναπνευστικό

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium