Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αναπνευστικό

Οικογενής πνευμονική ίνωση

Κληρονομικές μορφές πνευμονικής ίνωσης (ουλώδους πνευμονικής νόσου), που συνδέονται συχνότερα με γονίδια που διατηρούν τα τελομερή, δηλαδή τα προστατευτικά άκρα των χρωμοσωμάτων, και σπανιότερα με γονίδια της πρωτεΐνης surfactant. Οι μορφές που σχετίζονται με τα τελομερή μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον μυελό των οστών και το ήπαρ.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Πνευμονική Ίνωση σχετιζόμενη με τα τελομερή και/ή Αποτυχία Μυελού των Οστών

Παραλλαγές σε γονίδια διατήρησης των τελομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN, μπορούν να προκαλέσουν προοδευτική πνευμονική ίνωση σε ενήλικες, μερικές φορές μαζί με αποτυχία μυελού των οστών ή νόσο του ήπατος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε πιο έγκαιρη παρακολούθηση και θεραπεία των πνευμόνων, σε έλεγχο για συμμετοχή του αίματος και του ήπατος, σε προσοχή με τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα γύρω από τη μεταμόσχευση, και σε προσεκτική επιλογή συγγενών δοτών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Διάμεση Πνευμονική Νόσος 1 (σχετιζόμενη με το SFTPA1)

Αυτοσωμικός επικρατής

Παραλλαγές στο γονίδιο της πρωτεΐνης surfactant A1 (SFTPA1) μπορούν να προκαλέσουν οικογενή πνευμονική ίνωση, και σε ορισμένες οικογένειες καρκίνο του πνεύμονα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Διάμεση Πνευμονική Νόσος 2 (σχετιζόμενη με το SFTPA2)

Αυτοσωμικός επικρατής

Παραλλαγές στο γονίδιο της πρωτεΐνης surfactant A2 (SFTPA2) μπορούν να προκαλέσουν οικογενή πνευμονική ίνωση, και σε ορισμένες οικογένειες καρκίνο του πνεύμονα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Περιορισμοί

  • Τα SFTPA1 και SFTPA2 είναι στενά συγγενικά, σχεδόν πανομοιότυπα γονίδια, γι' αυτό η αλληλούχιση μικρών αναγνώσεων μπορεί να τοποθετεί λανθασμένα τις αναγνώσεις μεταξύ τους, και ορισμένες παραλλαγές μπορεί να μην εντοπιστούν ή να χρειάζονται επιβεβαίωση.
  • Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος δεν μπορεί να μετρήσει το μήκος των τελομερών, το οποίο συχνά χρησιμοποιείται παράλληλα με τη γενετική εξέταση για την αξιολόγηση νόσων που σχετίζονται με τα τελομερή.

Άλλα conditions για αναπνευστικό

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium