Νόσος Sandhoff
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια τόσο της εξοσαμινιδάσης A όσο και της B προκαλεί προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, υπερβολικό αιφνιδιασμό και κηλιδώσεις κερασί στα βρέφη, ενώ οι νεανικές και ενήλικες μορφές προκαλούν αταξία, αδυναμία ή ψυχιατρικά συμπτώματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η θεραπεία είναι υποστηρικτική· ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς είναι δυνατός όταν είναι γνωστές οι οικογενειακές παραλλαγές.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
