Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του TRAPPC9, ενός γονιδίου που συμμετέχει στη μεταφορά εντός των κυττάρων. Ορισμένες οικογένειες που έχουν περιγραφεί είναι συγγενείς μεταξύ τους.
Σημεία και συμπτώματα
Συχνά παρατηρούνται νοητική αναπηρία με εμφανή καθυστέρηση του λόγου, μικροκεφαλία (μικρό μέγεθος κεφαλής) και παχυσαρκία. Η εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να δείξει δομικές ανωμαλίες, όπως εγκεφαλική και παρεγκεφαλιδική υποπλασία, και μπορεί να υπάρχουν δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Έχουν επίσης αναφερθεί συμπεριφορικές διαφορές, όπως ξεσπάσματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη ανάπτυξης, λόγου και εκπαίδευσης, με προσοχή στο βάρος και στη διατροφή, καθώς και θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, εάν υπάρχουν. Διατίθενται έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
