Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Πρωτοπαθής μικροκεφαλία με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει τα γονίδια ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 και CPAP για κληρονομούμενες μεταλλάξεις που προκαλούν μικρό κεφάλι και εγκέφαλο από τη γέννηση, συνήθως με διανοητική αναπηρία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων στις οποίες ο εγκέφαλος και το κεφάλι μεγαλώνουν πολύ λιγότερο από το συνηθισμένο πριν από τη γέννηση, συνήθως με νοητική αναπηρία αλλά χωρίς πολλά άλλα προβλήματα υγείας. Αυτή η αναφορά καλύπτει τα γονίδια ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 και CPAP.

Η πρωτοπαθής μικροκεφαλία με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες ο εγκέφαλος και το κεφάλι αναπτύσσονται πολύ μικρότερα από το συνηθισμένο πριν από τη γέννηση. Ένα μικρό κεφάλι υπάρχει συνήθως από τη γέννηση και παραμένει σημαντικά κάτω από το μέσο όρο καθ' όλη τη ζωή. Η διανοητική αναπηρία είναι συχνή, αλλά συνήθως δεν υπάρχουν άλλα σημαντικά προβλήματα υγείας.

Οι παθήσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα ενός από αρκετά γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο διαίρεσης των βλαστικών κυττάρων του εγκεφάλου κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η παρούσα αναφορά καλύπτει επτά γονίδια. Τα CEP152 και CPAP συνδέονται επίσης με το σύνδρομο Seckel, μια συναφή μορφή που μπορεί να περιλαμβάνει χαμηλό ανάστημα.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης 1 στα 4, ενώ ο έλεγχος σε μελλοντική εγκυμοσύνη είναι δυνατός αφού γίνουν γνωστές οι μεταλλάξεις της οικογένειας. Επειδή πολλά άλλα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν μικροκεφαλία, ένα αρνητικό αποτέλεσμα για αυτά τα γονίδια δεν αποκλείει γενετική αιτία.

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα ενός από τα πολλά γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο διαίρεσης των εγκεφαλικών βλαστικών κυττάρων κατά την εμβρυακή ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένων των ASPM, CDK5RAP2, STIL και KIF14.

Σημεία και συμπτώματα

Το μικρό μέγεθος της κεφαλής υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση και παραμένει αισθητά κάτω από το μέσο όρο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, μερικές φορές με κεκλιμένο μέτωπο. Η ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία και η καθυστέρηση του λόγου είναι συχνές, ενώ η κινητική ανάπτυξη επηρεάζεται συχνά λιγότερο. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται σπασμοί, χαμηλό ανάστημα ή διαφορές στη δομή του εγκεφάλου στην απεικόνιση MRI.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η υποστήριξη επικεντρώνεται σε αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και logopedic θεραπεία, με θεραπεία για τους σπασμούς όταν χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης 1 στις 4, ενώ ο έλεγχος σε μελλοντική εγκυμοσύνη είναι δυνατός όταν είναι γνωστές και οι δύο οικογενειακές παραλλαγές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Πρωτοπαθής μικροκεφαλία 2 (WDR62)

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου WDR62, το οποίο συνδέεται με την πρωτοπαθή μικροκεφαλία (MCPH2).

    WDR62

  • Μικροκεφαλία με ή χωρίς χαμηλό ανάστημα (CEP152)

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CEP152, το οποίο απαιτείται για την κατασκευή των κεντριολίων, των δομών που οργανώνουν τη κυτταρική διαίρεση. Ανάλογα με τις παραλλαγές, προκαλεί πρωτοπαθή μικροκεφαλία ή σύνδρομο Seckel, μια συγγενή μορφή που μπορεί να περιλαμβάνει χαμηλό ανάστημα.

    CEP152, CPAP

  • Μικροκεφαλία 6 με ή χωρίς χαμηλό ανάστημα (CPAP)

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CPAP (παλαιότερα γνωστού ως CENPJ), το οποίο συνδέεται με την πρωτοπαθή μικροκεφαλία (MCPH6) και το σύνδρομο Seckel (SCKL4).

    CPAP

Περιλαμβάνει 32 συναφείς υποτύπους ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Πηγές: [2][1][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη μικροκεφαλία έχει πολλές γενετικές αιτίες, και μια κληρονομούμενη αιτία έχει σημασία για τους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ελέγχει επτά γονίδια σε μία εξέταση.

Επτά γονίδια, μία εξέταση

Μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα επτά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν πρωτοπαθή μικροκεφαλία, και η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει όλα τα γονίδια στην ίδια εξέταση, αντί για ένα γονίδιο κάθε φορά. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει αιτία σε γονίδιο που δεν περιλαμβάνεται στην παρούσα αναφορά, καθώς και άλλα γονίδια μπορεί να εμπλέκονται.

Έλεγχος φορέων για συγγενείς

Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε παιδί δύο φορέων έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει. Μόλις γίνουν γνωστές οι οικογενειακές μεταλλάξεις, είναι δυνατός ο έλεγχος φορέων για συγγενείς και ο προγεννητικός έλεγχος σε εγκυμοσύνη με αυξημένο κίνδυνο.

Περιορισμοί

  • Η πρωτοπαθής μικροκεφαλία μπορεί να προκληθεί από πολλά διαφορετικά γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του MCPH1, και δεν καλύπτονται όλα από αυτή την αναφορά. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για τα γονίδια που αναφέρονται εδώ δεν αποκλείει γενετική αιτία μικροκεφαλίας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium