Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Έλλειψη MTHFD1

Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του φολικού οξέος που προκαλεί αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος και έναν τύπο αναιμίας με μεγάλα ερυθρά αιμοσφαίρια. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MTHFD1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και μεγαloβλαστική αναιμία (MTHFD1)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του MTHFD1, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που επεξεργάζεται το φολικό οξύ για την παραγωγή δομικών μονάδων του DNA και για την ανακύκλωση της ομοκυστεΐνης. Η μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου θεωρείται ότι προκαλεί αστάθεια του γονιδιώματος, η οποία ενδέχεται να είναι η αιτία των προβλημάτων στο αίμα και στο ανοσοποιητικό σύστημα.

Σημεία και συμπτώματα

Έχουν αναφερθεί μεγαloβλαστική αναιμία και συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, με λεμφοπενία και μειωμένη ανταπόκριση στα εμβόλια. Έχουν αναφερθεί επίσης άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο και νευρολογικές ανωμαλίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με φολινικό οξύ και υδροξυκοβαλαμίνη έχει βελτιώσει τα προβλήματα στο αίμα και στο ανοσοποιητικό σε αναφερθείσες περιπτώσεις, ενώ ενδέχεται να απαιτείται ακόμη πρόληψη λοιμώξεων. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CIMAH

MONDO:0060611OMIM 617780Orphanet 658813MedGen 1615364Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Keller MD, Ganesh J, Heltzer M, Paessler M, Bergqvist AG, Baluarte HJ et al., 2013. Severe combined immunodeficiency resulting from mutations in MTHFD1. Pediatrics
  2. Ramakrishnan KA, Pengelly RJ, Gao Y, Morgan M, Patel SV, Davies EG et al., 2017. Precision Molecular Diagnosis Defines Specific Therapy in Combined Immunodeficiency with Megaloblastic Anemia Secondary to MTHFD1 Deficiency. The journal of allergy and clinical immunology. In practice
  3. Field MS, Kamynina E, Stover PJ, 2017. MTHFD1 regulates nuclear de novo thymidylate biosynthesis and genome stability. Biochimie

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium