Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

ADTKD (Νεφροπάθεια των ουροφόρων σωληναρίων και του διάμεσου ιστού, αυτοσωμικά επικρατής)

Μια ομάδα κληρονομούμενων με επικρατή τρόπο παθήσεων που προκαλούν βραδέως progressive νεφρική ουλοποίηση με λίγες αλλαγές στα ούρα, συχνά μαζί με ουρική αρθρίτιδα ή υψηλό ουρικό οξύ. Αποτελεί μια υποδιαγνωσμένη αιτία χρόνιας νεφρικής νόσου που εμφανίζεται σε οικογένειες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Οικογενής Νεφροπάθεια με Υπερουριχαιμία σε Νεανική Ηλικία

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συχνότερα προκαλούμενη από παραλλαγές του UMOD (και επίσης του REN ή του SEC61A1), με υψηλό ουρικό οξύ, πρώιμη ουρική αρθρίτιδα και σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού· η μορφή με REN ενδέχεται να ανταποκριθεί στη φλουδροκορτιζόνη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Αυτοσωμικά Επικρατής Μεδουλλώδης Κυστική Νεφρική Νόσος

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συμπεριλαμβανομένης της μορφής με MUC1, που οδηγεί σε βραδέως progressive νεφρική ανεπάρκεια στην ενήλικη ζωή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Περιορισμοί

  • Η συχνότερη παραλλαγή του MUC1 βρίσκεται σε μια σύντομη, έντονα επαναλαμβανόμενη και πλούσια σε GC περιοχή του DNA, την οποία η τυπική αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος με βραχείς αναγνώστες δεν μπορεί να διαβάσει αξιόπιστα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει νόσο που σχετίζεται με το MUC1· απαιτείται εξειδικευμένη δοκιμασία ή αλληλούχιση με μακριούς αναγνώστες.

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium