Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Οικογενής HLH

Κληρονομικές διαταραχές στις οποίες τα ανοσοκύτταρα δεν μπορούν να απενεργοποιηθούν σωστά μετά από λοίμωξη, με αποτέλεσμα επικίνδυνη συσσώρευση ενεργοποιημένων ανοσοκυττάρων και φλεγμονή. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, ενώ ηπιότερες γενετικές αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν τα πρώτα συμπτώματα στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση τύπου 2 (PRF1)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο PRF1, το οποίο κωδικοποιεί την περφορίνη, μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιούν τα ανοσοκύτταρα για να καταστρέψουν τα μολυσμένα κύτταρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη αναγνώριση επιτρέπει την άμεση θεραπεία και τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων, η οποία είναι η μόνη θεραπεία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση τύπου 3 (UNC13D)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο UNC13D, το οποίο απαιτείται από τα ανοσοκύτταρα για την απελευθέρωση του περιεχομένου των κοκκίων θανάτωσης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη αναγνώριση επιτρέπει την άμεση θεραπεία και τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων, η οποία είναι η μόνη θεραπεία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση τύπου 4 (STX11)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο STX11, το οποίο εμπλέκεται στην απελευθέρωση των κοκκίων θανάτωσης από τα ανοσοκύτταρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη αναγνώριση επιτρέπει την άμεση θεραπεία και τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων, η οποία είναι η μόνη θεραπεία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση τύπου 5 (STXBP2)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο STXBP2, το οποίο συνεργάζεται με το STX11 στην απελευθέρωση των κοκκίων θανάτωσης από τα ανοσοκύτταρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη αναγνώριση επιτρέπει την άμεση θεραπεία και τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων, η οποία είναι η μόνη θεραπεία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Περιορισμοί

  • Ορισμένες παθογόνες αλλαγές στο UNC13D βρίσκονται βαθιά μέσα σε ιντρόνια ή αφορούν μεγάλη αναστροφή· αυτές απαιτούν ανίχνευση δομικών παραλλαγών και έλεγχο των ιντρονίων και ενδέχεται να μην εντοπιστούν.

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium