Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο PORCN, που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα και είναι απαραίτητο για την απελευθέρωση των πρωτεϊνών σηματοδότησης Wnt, οι οποίες καθοδηγούν την ανάπτυξη. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo· τα πάσχοντα αρσενικά συνήθως φέρουν την αλλαγή μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά τους.
Σημεία και συμπτώματα
Γραμμώσεις λεπτού ή απουσιάζοντος δέρματος που ακολουθούν μοτίβο γραμμών (γραμμές Blaschko) και υπάρχουν από τη γέννηση, συχνά με λιπώδεις αποθέσεις κάτω από το δέρμα και αλλαγές στο χρώμα του δέρματος. Συχνές είναι οι διαφορές στα χέρια και στα πόδια, όπως διχασμένο χέρι ή συμφυείς δάκτυλοι, καθώς και οι οφθαλμικές διαφορές, όπως κολόβωμα ή μικρά μάτια, και οι διαφορές στο σμάλτο των δοντιών. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται διαφορές στα νύχια, παπιλώματα γύρω από το στόμα και τον πρωκτό, τριχόπτωση και σκελετικά χαρακτηριστικά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φροντίδα από ειδικούς δερματολογίας, οφθαλμολογίας, οδοντιατρικής και χειρουργικής χεριού, με αφαίρεση των παπιλωμάτων και θεραπεία των δερματικών προβλημάτων όπου χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι de novo, αλλά η μητέρα μπορεί να φέρει την αλλαγή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά της· γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
