Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια της αρυλοσουλφατάσης Β προκαλεί αποθήκευση θειικής δερματάνης, με αποτέλεσμα χαμηλό ανάστημα, δυσκαμψία των αρθρώσεων, χονδροειδή χαρακτηριστικά, θόλωση του κερατοειδούς, νόσο των καρδιακών βαλβίδων και στένωση των αεραγωγών, με μορφές που εξελίσσονται ταχέως και με μορφές που εξελίσσονται βραδέως.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Διατίθεται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (γαλσουλφάση).
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
