Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία (TSEN54 και MINPP1)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει τα γονίδια TSEN54 και MINPP1 για μεταβολές και στα δύο αντίγραφα που προκαλούν ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία, κατά την οποία η παρεγκεφαλίδα και η γέφυρα δεν αναπτύσσονται πλήρως.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες η παρεγκεφαλίδα και η γέφυρα, τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση, δεν αναπτύσσονται ή χάνονται νωρίς στη ζωή. Η παρούσα αναφορά καλύπτει το TSEN54, μια συχνή αιτία, και το MINPP1.

Η ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων κατά τα οποία η παρεγκεφαλίδα και η γέφυρα, τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση, δεν αναπτύσσονται πλήρως ή εκφυλίζονται νωρίς στη ζωή. Τα βρέφη εμφανίζουν συνήθως σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης με ελάχιστη ή καθόλου κινητική ανάπτυξη, αργή αύξηση της περιφέρειας της κεφαλής και δυσκολίες στη σίτιση και την κατάποση από τη βρεφική ηλικία. Οι ακούσιες κινήσεις και οι κρίσεις είναι συχνές, και το προσδόκιμο επιβίωσης συχνά μειώνεται.

Αυτή η αναφορά καλύπτει δύο γονίδια. Το TSEN54 είναι συχνή αιτία και συνθέτει μέρος ενός ενζύμου που επεξεργάζεται το μεταφορικό RNA, ένα μόριο που απαιτείται για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Οι μεταβολές στο MINPP1 προκαλούν ξεχωριστή μορφή, τον τύπο 16. Άλλα γονίδια, όπως τα TSEN2 και RARS2, μπορούν επίσης να προκαλέσουν ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία, but δεν περιλαμβάνονται σε αυτή την αναφορά.

Και οι δύο παθήσεις κληροδοτούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί το μοτίβο κληρονομικότητας, και ο έλεγχος φορέων και ο προγεννητικός έλεγχος είναι διαθέσιμοι για τις οικογένειες. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με υποστήριξη σίτισης, αντιμετώπιση των κρίσεων και των κινητικών προβλημάτων, φυσικοθεραπεία και παρηγορική φροντίδα όπου χρειάζεται.

Η πάθηση που αναλύουμε

Ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TSEN54 ή του MINPP1. Το TSEN54 αποτελεί μέρος ενός ενζύμου που επεξεργάζεται το μεταφορικό RNA, και μια συχνή μεταβολή, η p.Ala307Ser, εντοπίζεται στην ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία τύπου 2. Μεταβολές στο MINPP1 προκαλούν διαφορετική μορφή, τον τύπο 16.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης με ελάχιστη ή καθόλου κινητική ανάπτυξη, προοδευτική μικροκεφαλία και δυσκολίες στη διατροφή και στην κατάποση από τη βρεφική ηλικία. Ακούσιες κινήσεις (δυστονία ή χορεία) και επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές. Πολλά παιδιά έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με υποστήριξη στη διατροφή, θεραπεία για τις κρίσεις και τις κινητικές διαταραχές, φυσιοθεραπεία και παρηγορική φροντίδα. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, και για τις οικογένειες είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων και προγεννητικός έλεγχος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Περιλαμβάνει 29 συναφείς υποτύπους ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία έχει πολλά γενετικά αίτια, και αυτή η εξέταση καλύπτει δύο από αυτά, το TSEN54 και το MINPP1.

Δύο γονίδια σε μία εξέταση

Τα TSEN54 και MINPP1 εξετάζονται και τα δύο στην ίδια εξέταση ολόκληρου γονιδιώματος και όχι το ένα μετά το άλλο. Άλλες αιτίες της ποντοπαρεγκεφαλικής υποπλασίας, όπως τα TSEN2 και RARS2, δεν καλύπτονται από αυτή την αναφορά.

Πιθανότητα 1 στα 4 για κάθε αδελφό

Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας μεταβολής στο TSEN54, κάθε αδελφός ενός πάσχοντος παιδιού έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει. Ο έλεγχος φορέων μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς, και ο προγεννητικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για τις οικογένειες μόλις γίνουν γνωστές οι μεταβολές.

Περιορισμοί

  • Η ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία έχει πολλές άλλες γενετικές αιτίες, όπως το TSEN2 και το RARS2, οι οποίες δεν περιλαμβάνονται σε αυτή την αναφορά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium