Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Λεμφοπολλαπλασιαστική νόσος συνδεδεμένη με το X (XLP)

Νοσήματα συνδεδεμένα με το X που δεν επιτρέπουν στα αγόρια να ελέγχουν τον ιό Epstein-Barr (EBV) και άλλες λοιμώξεις, οδηγώντας σε αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση (HLH), χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων, λέμφωμα ή, στην XLP2, κολίτιδα. Τα γονίδια είναι τα SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) και MAGT1 (νόσος XMEN).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Λεμφοϋπερπλαστική νόσος συνδεδεμένη με το φύλο

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Σοβαρή λοίμωξη από EBV, HLH, χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων και κίνδυνος λεμφώματος που προκαλούνται από μεταβολές στο SH2D1A (XLP1) ή στο XIAP (XLP2).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η μεταμόσχευση αιμopoietικών κυττάρων μπορεί να είναι θεραπευτική για την XLP1· η διάγνωση καθοδηγεί επίσης τη θεραπεία της HLH, την υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών και τον έλεγχο των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

Νόσος XMEN (MAGT1)

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Χρόνια λοίμωξη από EBV, χαμηλά CD4 κύτταρα, κίνδυνος λεμφώματος και ελλείμματα γλυκοζυλίωσης που προκαλούνται από μεταβολές στο MAGT1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση του EBV και την επιτήρηση για λέμφωμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium