Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TRAPPC4

Μια σπάνια και σοβαρή νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, επιληψία, σκληρότητα των μυών και προοδευτική απώλεια εγκεφαλικού ιστού. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TRAPPC4, το οποίο συμβάλλει στη μεταφορά πρωτεϊνών μέσα στα κύτταρα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TRAPPC4, το οποίο αποτελεί μέρος του συμπλόκου TRAPP που ρυθμίζει τη μεταφορά πρωτεϊνών μεταξύ των κυτταρικών διαμερισμάτων. Πολλές από τις αναφερόμενες οικογένειες φέρουν την ίδια παραλλαγή σπλαισμού.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, επιληψία με έναρξη νωρίς στη ζωή, μικροκεφαλία και σπαστικότητα των μυών που εξελίσσεται προοδευτικά. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει ατροφία του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας. Έχουν επίσης αναφερθεί δυσμορφίες του προσώπου και εμπλοκή των μυών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, φυσιοθεραπεία, αντιμετώπιση της σπαστικότητας και υποστήριξη στη διατροφή. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, οπότε μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NEDESBA

MONDO:0032894OMIM 618741MedGen 1717952Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Forno A, Oliveira J, Amorim MZ, Conceição C, Sousa PR, 2025. Child Neurology: TRAPPC4-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurology
  2. Ghosh SG, Scala M, Beetz C, Helman G, Stanley V, Yang X et al., 2022. A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome. European journal of human genetics : EJHG
  3. Majethia P, Do Rosario MC, Kaur P, Karanvir, Shankar R, Sharma S et al., 2022. Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy. Annals of human genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium