Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SH3PXD2B, το οποίο συμμετέχει σε κυτταρικές δομές που χρησιμοποιούνται για την αναδιαμόρφωση του περιβάλλοντος ιστού κατά την ανάπτυξη των οστών και άλλων οργάνων.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η αυξημένη πίεση των οφθαλμών (γλαύκωμα), τα εξέχοντα μάτια και τα μάτια που βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Παρατηρούνται επίσης δυσπλασίες του σκελετού, ενώ συχνά εμφανίζονται και καρδιακές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για τον εντοπισμό και τη θεραπεία της αυξημένης πίεσης των οφθαλμών, μαζί με εκτίμηση της καρδιάς και παρακολούθηση από ορθοπαιδικό. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορείας για συγγενείς και γενετικής συμβουλευτικής.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
