Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του PSMD12 που το εμποδίζουν να λειτουργεί, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται το πρωτεάσωμα, το κυτταρικό σύστημα που αποικοδομεί πρωτεΐνες. Οι μεταβολές μπορεί να κληρονομηθούν από έναν γονέα.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλης σοβαρότητας, συχνά με καθυστέρηση του λόγου και αυτισμό. Συχνά παρατηρούνται χαρακτηριστικά του προσώπου που διαφέρουν από το συνηθισμένο, ενώ έχουν αναφερθεί διαφορές του σκελετού και των χεριών. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες της καρδιάς και των νεφρών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με εκτίμηση της καρδιάς και των νεφρών. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
STISS
