Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Χοριοειδής... Ρετινίτιδα Πιγμεντώδης σχετιζόμενη με το CWC27 και ανωμαλίες του σκελετού

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που συνδυάζει ρετινίτιδα πιγμεντώδη, δηλαδή σταδιακή απώλεια των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς που αντιλαμβάνονται το φως, με χαμηλό ανάστημα και άλλες διαφορές του σκελετού. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CWC27, το οποίο συμμετέχει στην επεξεργασία του RNA (σπλάισινγκ).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο μεταφυσιακής χονδροδυσπλασίας-ρετινίτιδας πιγμεντώδους

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CWC27, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που σχετίζεται με το σπλισεόσωμα, τον μηχανισμό που επεξεργάζεται το αγγελιοφόρο RNA. Οι αναφερόμενες μεταβολές περιλαμβάνουν παραλλαγές που περικόπτουν την πρωτεΐνη, οι οποίες αναμένεται να αφαιρέσουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης.

Σημεία και συμπτώματα

Η ρετινίτιδα πιγμεντώδης, με νυχτερινή τύφλωση και προοδευτική απώλεια της περιφερικής όρασης, είναι το πιο συχνό χαρακτηριστικό. Πολλοί έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα και κοντά δάχτυλα. Λιγότερο συχνά υπάρχουν χαρακτηριστικά τύποις προσώπου ή καθυστέρηση ανάπτυξης, ενώ κάποιοι έχουν μόνο οφθαλμική νόσο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική οφθαλμολογική εξέταση με υποστήριξη για χαμηλή όραση, καθώς και παρακολούθηση της ανάπτυξης και ορθοπαιδική εκτίμηση. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

RPSKA

MONDO:0009598OMIM 250410Orphanet 166035MedGen 381579Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Xu M, Xie YA, Abouzeid H, Gordon CT, Fiorentino A, Sun Z et al., 2017. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. American journal of human genetics
  2. Li H, Zheng K, Xie M, 2024. A novel small deletion in CWC27 gene associated with CWC27-related spliceosomeopathy. Ophthalmic genetics
  3. Yassin SH, Henderson R, Lenberg J, Murillo V, Murdock DR, Friedman J et al., 2023. Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium