Κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση από πίεση
Αυτοσωμικός επικρατής
Περιφερική νευροπάθεια που οφείλεται στην απώλεια ενός αντιγράφου του PMP22, με αποτέλεσμα επαναλαμβανόμενες παραλύσεις νεύρων λόγω πίεσης, όπως πτώση του ποδιού (foot drop) ή συμπτώματα σύνδρομου καρπιαίου σωλήνα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αποφύγετε την παρατεταμένη πίεση στα νεύρα, την ταχεία απώλεια βάρους και τη χημειοθεραπεία με βινκριστίνη· κατά τη διάρκεια των επεισοδίων, υποστηρικτική φροντίδα, όπως νάρθηκες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
