Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το IFT140

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο IFT140 για μεταβολές και στα δύο αντίγραφα που προκαλούν κληρονομική ciliopatía, η οποία μπορεί να επηρεάσει τον αμφιβληστροειδή, τους νεφρούς και τον σκελετό.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τις βλεφαρίδες (κίλια) και μπορεί να προκαλέσει εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς, νεφρική νόσο και διαφορές στον σκελετό, όπως στο σύνδρομο Mainzer-Saldino. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου IFT140.

Η ciliopatía relacionada με το IFT140 είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τις βλεφαρίδες (κίλια), μικρές τριχοειδείς δομές στα κύτταρα. Το πιο συνεπές χαρακτηριστικό της είναι ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, που μπορεί να κυμαίνεται από σοβαρή απώλεια όρασης στη βρεφική ηλικία, γνωστή ως συγγενής αμαυρωτική νόσος του Leber, έως retinitis pigmentosa με έναρξη αργότερα. Πολλά άτομα αναπτύσσουν νεφρονοφθίση, νεφρική νόσο που μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια, και ορισμένα έχουν κωνοειδή άκρα οστών στα χέρια. Ορισμένα άτομα έχουν μόνο νόσο του αμφιβληστροειδούς.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του IFT140, το οποίο αποτελεί μέρος του μηχανισμού που δημιουργεί και συντηρεί τις βλεφαρίδες. Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, και ακριβώς οι ίδιες μεταβολές μπορεί να προκαλέσουν διαφορετικά χαρακτηριστικά σε διαφορετικά άτομα. Λιγότερο συχνά υπάρχει στενός θώρακας με κοντές πλευρές και δυσκολία στην αναπνοή στη βρεφική ηλικία, ή προσβολή του ήπατος. Μία μόνο μεταβολή του IFT140 μπορεί να προκαλέσει μια διαφορετική νεφρική πάθηση, την κυστική νεφρική νόσο με επικρατή κληρονομικότητα, η οποία δεν περιγράφεται σε αυτή την αναφορά.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική εξηγεί το μοτίβο και υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορέα για συγγενείς. Συνιστάται τακτική παρακολούθηση των ματιών, των νεφρών και του ήπατος, με υποστήριξη για μειωμένη όραση. Η νεφρική ανεπάρκεια αντιμετωπίζεται με αιμοδιάλυση ή μεταμόσχευση, και ενδέχεται να χρειάζεται υποστήριξη αναπνοής για βρέφη με στενό θώρακα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Ciliopatía υπολειπόμενου τύπου relacionada con IFT140

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του IFT140, ενός μέρους του μηχανισμού ενδοφλαγελλικής μεταφοράς που δημιουργεί και συντηρεί τις βλεφαρίδες. Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, και ακριβώς οι ίδιες μεταβολές μπορεί να προκαλέσουν διαφορετικά χαρακτηριστικά σε διαφορετικά άτομα.

Σημεία και συμπτώματα

Ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, από σοβαρή απώλεια όρασης στη βρεφική ηλικία (συγγενής αμαυρωτική νόσος του Leber) έως retinitis pigmentosa με έναρξη αργότερα, είναι το πιο συνεπές χαρακτηριστικό. Πολλά άτομα αναπτύσσουν νεφρονοφθίση, νεφρική νόσο που μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια, και κωνοειδή άκρα οστών στα χέρια. Λιγότερο συχνά υπάρχει στενό θώρακα με κοντές πλευρές και δυσκολία στην αναπνοή στη βρεφική ηλικία, ή προσβολή του ήπατος. Ορισμένα άτομα έχουν μόνο νόσο του αμφιβληστροειδούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική παρακολούθηση των ματιών, των νεφρών και του ήπατος, με υποστήριξη για μειωμένη όραση. Η νεφρική ανεπάρκεια αντιμετωπίζεται με αιμodiálysis ή μεταμόσχευση. Ενδέχεται να χρειάζεται υποστήριξη αναπνοής για βρέφη με στενό θώρακα. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, και υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η ciliopatía relacionada με το IFT140 μπορεί να επηρεάσει τα μάτια, τους νεφρούς και τον σκελετό, και ακριβώς η ίδια μεταβολή μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά χαρακτηριστικά σε διαφορετικά άτομα.

Παρακολούθηση πολλαπλών οργάνων

Συνιστάται τακτική παρακολούθηση των ματιών, των νεφρών και του ήπατος, επειδή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει αρκετά όργανα. Παρέχεται υποστήριξη για μειωμένη όραση όταν μειώνεται η όραση. Η αιμοδιάλυση ή η μεταμόσχευση χρησιμοποιούνται όταν αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια.

Υπολειπόμενη κληρονομικότητα και ξεχωριστή νεφρική πάθηση

Επειδή η πάθηση είναι υπολειπόμενη, η γενετική συμβουλευτική εξηγεί το μοτίβο, και υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορέα για συγγενείς. Μία μόνο μεταβολή του IFT140 μπορεί να προκαλέσει μια διαφορετική νεφρική πάθηση, γι' αυτό το αποτέλεσμα πρέπει να ερμηνεύεται με προσοχή.

Περιορισμοί

  • Μία μόνο μεταβολή του IFT140 μπορεί να προκαλέσει χωριστά μια μορφή κυστικής νεφρικής νόσου με επικρατή κληρονομικότητα, η οποία δεν περιγράφεται σε αυτήν την αναφορά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium