Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του GEMIN5, ενός μέρους του συμπλόκου SMN που συναρμολογεί μικρά σωματίδια RNA-πρωτεΐνης απαραίτητα για την επεξεργασία του RNA.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά εμφανίζονται καθυστέρηση ανάπτυξης με χαμηλό μυϊκό τόνο και κακό συντονισμό (αταξία), με ατροφία της παρεγκεφαλίδας στην εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία. Η κινητική δυσλειτουργία αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται σπασμοί ή διανοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και logopedia, καθώς και υποστήριξη ανάπτυξης, με νευρολογική παρακολούθηση και αντιμετώπιση των σπασμών. Διατίθενται έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
