Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

MPS II (Σύνδρομο Hunter)

Μία δεσμευμένη με το χρωμόσωμα X λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος που προκαλείται από παραλλαγές του γονιδίου IDS και επηρεάζει κυρίως αγόρια, με σοβαρές και ήπιες μορφές.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Η ανεπάρκεια της ιδουρονικής-2-θειοϊκής εστεράσης προκαλεί αποθήκευση γλυκοσαμινογλυκανών, με χονδροειδή χαρακτηριστικά, διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα, δυσκαμψία των αρθρώσεων, νόσο των αεραγωγών και της καρδιάς και, στη σοβαρή μορφή, γνωστική έκπτωση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Διατίθεται θεραπεία ενζυματικής υποκατάστασης (ιδursulfάση), ενώ ο εντοπισμός γυναικών φορέων επιτρέπει τον έλεγχο της οικογένειας και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
  • mucopolysaccharidosis type 2, severe form
MONDO:0010674OMIM 309900Orphanet 580Orphanet 79388MedGen 7734

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Hunter έχουν αναδιατάξεις μεταξύ του γονιδίου IDS και του παρακείμενου ψευδογονιδίου IDSP1 ή μεγάλες διαγραφές, τα οποία ενδέχεται να μην επιλύονται πλήρως με αλληλούχιση μικρών αναγνωσμάτων.

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium