Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες ο καρδιακός μυς γίνεται σκληρός, με αποτέλεσμα οι κοιλίες να μην γεμίζουν σωστά, παρότι το μέγεθος και η συσπαστική ικανότητά τους μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά. Η περιοριστική καρδιομυοπάθεια που προκαλείται από αποθησαυριστικές νόσους καλύπτεται στις αναφορές για τις λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 5 παθήσεις που αναλύουμε

Οικογενής Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια 1 (TNNI3)

Αυτοσωμικός επικρατής

Μορφή περιοριστικής καρδιομυοπάθειας που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο του σαρκομερίου TNNI3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την εξειδικευμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Οικογενής Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια 2

Μορφή περιοριστικής καρδιομυοπάθειας που εντοπίστηκε σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 10 σε μία μόνο οικογένεια.

Γνωστή επίσης ως

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Οικογενής Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια 3 (TNNT2)

Αυτοσωμικός επικρατής

Μορφή περιοριστικής καρδιομυοπάθειας που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο του σαρκομερίου TNNT2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Οικογενής Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια 5 (FLNC)

Αυτοσωμικός επικρατής

Μορφή περιοριστικής καρδιομυοπάθειας που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο FLNC, το οποίο μπορεί επίσης να προκαλέσει αρρυθμίες.

Γνωστή επίσης ως

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Οικογενής Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια 6 (KIF20A)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μορφή περιοριστικής καρδιομυοπάθειας που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, και προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο KIF20A.

Γνωστή επίσης ως

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium