Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρων οδών σχετιζόμενες με το PBX1

Μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση κατά την οποία οι νεφροί και το ουροποιητικό σύστημα σχηματίζονται διαφορετικά, μερικές φορές με διαφορές στα αυτιά ή καθυστέρηση της ανάπτυξης. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου PBX1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρων οδών σχετιζόμενες με PBX1

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου PBX1, το οποίο διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη των νεφρών. Αρκετές από τις αναφερόμενες αλλαγές προέκυψαν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Μικροί ή ανώμαλα διαμορφωμένοι νεφροί, συχνά και στις δύο πλευρές, και άλλες διαφορές του ουροποιητικού συστήματος, που μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη νεφρική λειτουργία. Οι δυσπλασίες των αυτιών και η καθυστέρηση της ανάπτυξης είναι τα συχνότερα χαρακτηριστικά πέραν των νεφρών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Παρακολούθηση των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος από νεφρολόγο, έλεγχοι αυτιών και ακοής, καθώς και αξιολόγηση και υποστήριξη της ανάπτυξης. Αρκετές περιπτώσεις προκύπτουν de novo, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Πηγές: [1][2]

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν διαγραφή στο χρωμόσωμα 1q23 που αφαιρεί το PBX1. Τέτοιες διαγραφές δεν ανιχνεύονται με την ανάλυση μικρών παραλλαγών, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium