Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από κληρονομικές αλλαγές σε ένα αντίγραφο του PAX5, ενός παράγοντα μεταγραφής που απαιτείται για την ανάπτυξη των Β-κυττάρων. Η λευχαιμία έχει συνδεθεί με αλλαγές του PAX5 στα κύτταρα του αίματος (S3), και δεν εμφανίζεται σε όλους όσους έχουν την αλλαγή.
Σημεία και συμπτώματα
Όσοι επηρεάζονται αναπτύσσουν οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Β-κυττάρων, με συμπτώματα όπως κόπωση, χλωρότητα, μώλωπες, λοιμώξεις ή οστικούς πόνους. Οι οικογένειες μπορεί να έχουν αρκετούς συγγενείς με ALL.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Δεν υπάρχει καθιερωμένο πρόγραμμα παρακολούθησης· η επίγνωση των συμπτωμάτων και οι έγκαιρες εξετάσεις αίματος είναι η κύρια προσέγγιση. Η γνώση της αλλαγής έχει σημασία κατά την επιλογή συγγενούς δότη αιμοποιητικών κυττάρων, καθώς οι συγγενείς θα πρέπει να εξετάζονται πρώτα. Παρέχονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
