Η πορφυρία είναι ομάδα νοσημάτων στα οποία συσσωρεύονται ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα. Οι περισσότεροι τύποι είναι κληρονομικοί, αλλά η πορφυρία cutanea tarda μπορεί επίσης να οφείλεται σε αυξημένο σίδηρο στο ήπαρ, ηπατίτιδα C, αλκοόλ ή HIV/AIDS.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πρόληψη κρίσεων με αποφυγή των παραγόντων που τις προκαλούν, ενδοφλέβια δεξτρόζη ή αιμίνη (hemin) κατά τις οξείες κρίσεις, θεραπεία με παρεμβολή RNA (givosiran), γενετική συμβουλευτική
Περιλαμβάνει 34 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- acquired porphyria
- acute hepatic porphyria
- acute intermittent porphyria (autosomal dominant)
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- chester porphyria
- congenital erythropoietic porphyria
- CPOX-related neurovisceral and phototoxic porphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
- familial porphyria cutanea tarda
- harderoporphyria
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatic porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related neurovisceral porphyria
- homozygous dominant acute intermittent porphyria
- inherited porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- neurovisceral and phototoxic porphyria
- neurovisceral porphyria
- phototoxic porphyria
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related neurovisceral and phototoxic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- UROD-related phototoxic porphyria
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
