Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με μικροκεφαλία, επιληψία και εγκεφαλική ατροφία
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η πάθηση αυτή οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TRAPPC6B, το οποίο αποτελεί μέρος του συμπλόκου TRAPP που μεταφέρει πρωτεΐνες μεταξύ διαμερισμάτων μέσα στα κύτταρα, μια διαδικασία σημαντική για την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων.
Σημεία και συμπτώματα
Μικρή κεφαλή και επιληψία. Τυπική είναι η νοητική αναπηρία με απουσία εκφραστικού λόγου. Οι εγκεφαλικές απεικονίσεις δείχνουν μειωμένο όγκο του φλοιού, της παρεγκεφαλίδας και του μεσολοβίου. Έχουν αναφερθεί αυτιστικά χαρακτηριστικά και στερεοτυπίες, ενώ σε ορισμένα άτομα εμφανίζονται δυστονία ή σπαστικότητα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Θεραπεία για τις κρίσεις και νευρολογική παρακολούθηση, μαζί με υποστήριξη στην ανάπτυξη, την εκπαίδευση και τη συμπεριφορά. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και ο έλεγχος φορείας μπορεί να προσφερθεί σε συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NEDMEBA
