Κληρονομική κυψελιδική πρωτεϊνώδης πνευμονοπάθεια και δυσλειτουργία επιφανειοδραστικής ουσίας
Κληρονομικές διαταραχές της παραγωγής ή της απομάκρυνσης της επιφανειοδραστικής ουσίας των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκαλούνται από τα γονίδια SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB και MARS1, οι οποίες κυμαίνονται από θανατηφόρα αναπνευστική δυσχέρεια σε νεογνά έως διάμεση πνευμονοπάθεια σε παιδιά και ενήλικες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει τη ενδεχόμενη έγκαιρη διάγνωση, την εξειδικευμένη αναπνευστική φροντίδα, την εξέταση ολικής πλύσης των πνευμόνων ή μεταμόσχευσης, όπου κρίνεται κατάλληλο, καθώς και πληροφόρηση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Γνωστή επίσης ως
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
