Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νόσος του Huntington

Ο έλεγχος της νόσου Huntington με αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος παρέχει οριστική κατάσταση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG, επιτρέποντας τον σχεδιασμό της ζωής, τον έλεγχο της οικογένειας και την πρόσβαση σε αναδυόμενες θεραπείες που τροποποιούν την πορεία της νόσου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG στο γονίδιο HTT. Προκαλεί προοδευτικά προβλήματα στην κίνηση (χορεία), στη σκέψη και στη διάθεση, και συνήθως εμφανίζεται στη μέση ενήλικη ζωή.

Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από διεύρυνση της τριπλέτας CAG στο γονίδιο HTT, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη huntingtin. Περίπου 2,7 άτομα ανά 100.000 σε όλο τον κόσμο φέρουν τη μετάλλαξη, με υψηλότερη επιπολαστικότητα σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής (10,6–13,7 ανά 100.000). Η νόσος χαρακτηρίζεται από κινητικά συμπτώματα (χορεία, δυστονία, παρκινσονισμός), προοδευτική γνωστική έκπτωση και ψυχιατρικές εκδηλώσεις (κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, ψύχωση). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική κυρίαρχη, με ουσιαστικά πλήρη διείσδυση για διευρύνσεις 40 ή περισσοτέρων επαναλήψεων CAG. Η νόσος είναι σταθερά προοδευτική και θανατηφόρα, με μέση επιβίωση 15–20 έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Τα φυσιολογικά αλληλόμορφα του HTT περιέχουν 10–26 επαναλήψεις CAG· οι 27–35 επαναλήψεις ταξινομούνται ως ενδιάμεσες (μειωτικά ασταθείς, αλλά δεν προκαλούν νόσο)· οι 36–39 επαναλήψεις παρουσιάζουν μειωμένη διείσδυση· οι ≥40 επαναλήψεις έχουν πλήρη διείσδυση και προκαλούν νόσο. Η ηλικία έναρξης έχει αντίστροφη συσχέτιση με το μήκος της επανάληψης: η μέση ηλικία έναρξης είναι 35–44 έτη συνολικά, αλλά μεγαλύτερες επαναλήψεις προκαλούν πρόωρη έναρξη. Η νεανική νόσος του Huntington (έναρξη πριν από το 20ό έτος, συνήθως με ≥60 επαναλήψεις) αντιστοιχεί στο 5–10% των περιπτώσεων. Η πατρική μετάδοση συνδέεται με μεγαλύτερη διεύρυνση της επανάληψης, λόγω μειωτικής αστάθειας κατά τη σπερματογένεση, γεγονός που εξηγεί γιατί η νεανική μορφή κληρονομείται συνήθως από τον πατέρα.

Ο προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο του Huntington είναι μία από τις πιο σημαντικές γενετικές εξετάσεις στην ιατρική: σε ≥40 επαναλήψεις, το αποτέλεσμα είναι πλήρως διεισδυτικό και οριστικό. Ένα θετικό αποτέλεσμα επιτρέπει την ψυχολογική προετοιμασία, τον σχεδιασμό της ζωής, συμπεριλαμβανομένων οικονομικών και νομικών αποφάσεων, τη συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές τροποποίησης της νόσου (τα αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια που στοχεύουν το μεταλλαγμένο HTT βρίσκονται σε προχωρημένα στάδια), τη γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγικές επιλογές, όπως η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, και τη συνειδητή λήψη αποφάσεων. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα παρέχει οριστική ανακούφιση και καθιστά περιττή την παρακολούθηση. Τα μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο μπορούν πλέον να εξεταστούν, με την κατάλληλη υποστήριξη γενετικής συμβουλευτικής.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που προκαλείται από διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG του HTT, με χορεία, γνωστική εξασθένηση και ψυχιατρικά συμπτώματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος, θεραπείες με αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια, φάρμακα για τη ντοπαμινεργική και την ψυχιατρική θεραπεία, κλινικές δοκιμές νευροπροστασίας, αναπαραγωγική συμβουλευτική

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι καθιερωμένες μέθοδοι ανάλυσης της επανάληψης CAG είναι ακριβείς, ωστόσο η αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος με εξειδικευμένη ανάλυση επαναλήψεων παρέχει ακριβή μέτρηση του μήκους και ανιχνεύει τη σωματική μεταβλητότητα.

Η ακριβής μέτρηση των επαναλήψεων έχει σημασία, ιδιαίτερα στα κρίσιμα εύρη

Ο έλεγχος για τη νόσο του Huntington είναι ονομαστικά απλός: η δοκιμασία επαναλήψεων CAG είναι καθιερωμένη. Ωστόσο, τα τυπικά πάνελ αλληλούχισης μικρών αναγνώσεων και ορισμένες διαδικασίες WGS ενδέχεται να μην μετρούν με ακρίβεια τις επαναλήψεις CAG, ιδιαίτερα στα ενδιάμεσα εύρη και στα εύρη μειωμένης διείσδυσης, όπου οι ακριβείς αριθμοί έχουν τεράστιες κλινικές συνέπειες. Η διαφορά μεταξύ 35 επαναλήψεων (χωρίς νόσο) και 40 επαναλήψεων (βέβαιη νόσος) είναι καθοριστική. Η σωματική μωσαϊκότητα ως προς το μήκος της επανάληψης μεταξύ των ιστών αναγνωρίζεται πλέον ως κλινικά σχετική, αλλά δεν καταγράφεται μόνο από εξέταση αίματος. Η μακράς ανάγνωσης WGS ή η εξειδικευμένη ανάλυση επαναλήψεων μπορούν να παράσχουν ακριβή μέτρηση των επαναλήψεων, να ανιχνεύσουν σωματική αστάθεια και να εντοπίσουν τροποποιητικές παραλλαγές σε άλλα γονίδια (γονίδια επιδιόρθωσης DNA) που επηρεάζουν την ηλικία έναρξης.

Η γνώση της κατάστασής σας επιτρέπει προληπτικές κλινικές δοκιμές και σχεδιασμό της ζωής

Ένα θετικό αποτέλεσμα για τη νόσο του Huntington είναι οριστικό: σε ≥40 επαναλήψεις, η νόσος είναι ουσιαστικά βέβαιη. Αυτός ο οριστικός χαρακτήρας επιτρέπει στα άτομα να αξιοποιήσουν επιλογές που προηγουμένως δεν ήταν διαθέσιμες: συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές τροποποίησης της νόσου (τα αντισενσικά ολιγονουκλεοτίδια, όπως η tominersen, βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο ανάπτυξης), γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγικές επιλογές με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT-M) για την πρόληψη της μετάδοσης, οικονομικό και νομικό σχεδιασμό ενόσω η γνωστική λειτουργία παραμένει άθικτη, και ψυχολογική προετοιμασία με την κατάλληλη υποστήριξη. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα παρέχει οριστική διαβεβαίωση. Τα μέλη της οικογένειας μπορούν να εξεταστούν με βεβαιότητα για το αποτέλεσμα.

Περιορισμοί

  • Η νόσος Huntington δεν μπορεί να εντοπιστεί με αλληλούχιση σύντομων αναγνώσεων, τη βασική μας υπηρεσία ολόκληρου γονιδιώματος. Η παρούσα αναφορά παρέχεται για τυχόν κλινικές συσχετίσεις που ενδέχεται να είναι σχετικές. Μάθετε περισσότερα

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας