Ηπατική πορφυρία
Μια ομάδα μεταβολικών νοσημάτων που οφείλονται στην έλλειψη ενός από τα αρκετά ηπατικά ένζυμα της βιοσυνθετικής οδού της αίμης. Χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση και την αυξημένη απέκκριση πορφυρινών ή των πρόδρομων ουσιών τους. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν νευρολογικά συμπτώματα (πορφυρία, οξεία διαλείπουσα), δερματικές βλάβες λόγω φωτοευαισθησίας (πορφυρία cutanea tarda) ή και τα δύο (κληρονομική κοπρο-πορφυρία). Οι ηπατικές πορφυρίες μπορεί να είναι κληρονομικές ή να αποκτηθούν ως αποτέλεσμα τοξικότητας για τον ηπατικό ιστό.
Γνωστή επίσης ως
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
Περιλαμβάνει 20 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
